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ショウジョウバエ
を用した疾患関連希少ヒト変異体の生体内機能的研究
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Genetica
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Genetica
In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using
Drosophila
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ショウジョウバエ
を用した疾患関連希少ヒト変異体の生体内機能的研究
DOI:
10.3791/59658-v
•
00:06 min
•
August 20, 2019
•
J. Michael Harnish*
1
,
Samantha L. Deal*
2
,
Hsiao-Tuan Chao
3,4,5
,
Michael F. Wangler
2,4
,
Shinya Yamamoto
2,4,5
1
Department of Molecular and Human Genetics
,
Baylor College of Medicine
,
2
Program in Developmental Biology
,
Baylor College of Medicine
,
3
Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience
,
Baylor College of Medicine
,
4
Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute
,
Texas Children’s Hospital
,
5
Department of Neuroscience
,
Baylor College of Medicine
Capitoli
00:04
Titolo
00:57
Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02
Conclusion
Summary
Traduzione automatica
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このプロトコルの目的は、ショウ
ジョウバエメラノガスター
における生体内実験の設計と性能を概説し、ヒト疾患に関連する希少遺伝子変異体の機能的影響を評価することです。
Tags
Drosophila
In Vivo Functional Study
Rare Human Variants
Disease-associated Variants
Protein Function
Rescue Experiments
Overexpression Studies
Gal4-UAS System
Visual System
Photoreceptors
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ショウジョウバエ
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In Situ
ハイブリダイゼーション
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In Vivo
モデル
CRISPR/Cas9 仲介の対象となる統合
生体内で
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