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Evaluación de la inclusión del exón inducido por empalme conmutación oligonucleótidos antisentidos en fibroblastos del paciente de SMA
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Evaluation of Exon Inclusion Induced by Splice Switching Antisense Oligonucleotides in SMA Patient Fibroblasts
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Evaluación de la inclusión del exón inducido por empalme conmutación oligonucleótidos antisentidos en fibroblastos del paciente de SMA

DOI:
10.3791/57530-v

•

07:02 min

•

May 11, 2018

•

, ,
1Department of Medical Genetics,University of Alberta Faculty of Medicine and Dentistry, 2Muscular Dystrophy Canada Research Chair, Department of Medical Genetics,University of Alberta Faculty of Medicine and Dentistry

Chapters

  • 00:05Title
  • 01:00LNA/DNA Mixmer Transfection Followed by One-step RT-PCR to Measure the Exon Inclusion Rate of SMN2
  • 05:07Results: Use of LNA/DNA Mixmers to Study Efficient Inclusion of SMN2 Exon and Rescue of SMN Protein Expression
  • 06:40Conclusion

Summary

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Diferentes oligonucleótidos antisentidos (AONs) han demostrado para inducir la inclusión del exón (modulación de empalme) y rescatar la expresión de SMN para atrofia muscular espinal (SMA). Aquí, describimos un protocolo para AON lipotransfection inducir la inclusión del exón del gen SMN2 y los métodos de evaluación para determinar la eficacia de fibroblastos pacientes SMA.

Tags

Exon InclusionSplice SwitchingAntisense OligonucleotidesSMAFibroblastsLipotransfectionTransfectionLNA/DNA MixmerSerum-deprived MediaTransfection ReagentCell ConfluencyGPC ReagentRNA Extraction

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