A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of <em>Ube3a</em> Variants

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

Summary

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Une méthode simple et évolutive a été développée pour évaluer la signification fonctionnelle des variantes faux-sens dans Ube3a, un gène dont la perte et le gain de fonction sont liés à la fois au syndrome d’Angelman et au trouble du spectre autistique.

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