Back to chapter

12.7:

תכונות אללים מרובים

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Multiple Allele Traits

Languages

Share

עבור אותו הגן, אללים מרובים יכולים לפעול כדי להשפיע על פנוטיפים. כמו בצורת הרכב חלבון של תא בודד. לדוגמה, באריתרוציטים או תאי דם אדומים, חלבון המוגלובין יש מקודד על ידי הגן בטא-גלובין אשר כמה אללים שונים זוהו.קולקטיבי, אלה הם אללים מרובים של בטא גלובין. עבור אלל מגל מוטנטי, הומוזיגוטים מפגינים נוקשה, תאי דם אדומים בצורת חצי סהר. בעוד אלה עם אלל רגיל, תערוכה גמישה, כמו אריתרוציטים דמויי דיסק כדי לנסוע בקלות דרך כלי הדם.מעניין, כי הטרוזיגוטים עשויים להציגים כמה תאים מעוקלים קלות. צורה החריפה תחת חמצן נמוך. מאז מורפולוגיה של כדורית הדם של הטרוזיגוטים נופלים בין ההומוזיגוטים.זו דוגמא של אינטראקציה של אלל המכונה דומיננטיות לא שלמה. אם אלל המגל היה דומיננטי, הטרוזיגי רק יראה תאים דמויי מגל וזה לא המקרה. מולקולרית, הטרוזיגוטים מציגים עוד אינטראקציה אלל שנקרא קודומינאנס.הסיבה לכך היא מוצרי חלבון של אלל רגיל ואת אלל מגל הגורם להמוגלובין חלבונים להיצמד יחד להתרחש בכמויות שוות בערך בתאי הדם האדומים שלהם. אילו רק הביעו את אלל המגל, זה יהיה דומיננטי. עם זאת, זה לא קורה.על ידי לימוד אינטראקציות אלליות ברמה המולקולרית והתאית, החוקרים יכולים להבין את פנוטיפים וכתוצאה מכך נוצרים סיבוכים של מצבים אנושיים כמו תכונת מגל, שיפור הטיפול.

12.7:

תכונות אללים מרובים

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, normally possess only two alleles of each gene, there are multiple alleles of many (if not most) human genes present in a population. Blood type is one example of multiple allelism. There are three alleles for blood type (HBB gene) in humans: IA, IB, and i.

Incomplete Dominance

Sickle cell anemia, which is caused by a mutation in the gene encoding beta-globin (HBB), is one example of incomplete dominance. Two copies of the sickle cell allele are required for the disease, with sickle cell homozygotes producing stiff, crescent-shaped red blood cells that clog blood vessels. On the other hand, individuals homozygous for the normal beta-globin allele make flexible, disc-like erythrocytes that travel easily through the vasculature.

However, heterozygotes that have one normal allele and one sickle cell allele make both normal (disc-shaped) and sickle-shaped red blood cells, and are said to possess the sickle cell trait. These individuals rarely suffer from complications of the disease, unless, for example, they encounter low oxygen levels. This is an example of incomplete dominance, since a heterozygote exhibits an intermediate phenotype between that of healthy and sickle-shaped cells.

Codominance

At the molecular level, sickle cell heterozygotes also exhibit codominance, since the normal and sickle cell alleles produce roughly the same levels of their protein products in red blood cells.

Blood type is another example of codominance. IA, IB, and i are all blood type alleles in humans. IA and IB alleles encode A and B antigen proteins, respectively, and the i allele encodes no antigen protein at all. IA and IB are dominant over i, and two copies of i are necessary for the blood type O phenotype. However, IA and IB are codominant. Thus, in an IAIB heterozygous individual, both A and B antigens are expressed and found on the surface of each red blood cell.