Imprinting e Herança Genômica

O imprinting genómico é um fenômeno onde a regulação da expressão do gene é influenciada por qual o pai passou 00:00:07.700 00:00:10.600 O gene a sua prole. As células somáticas de muitos organismos, tais como mamíferos, são diploides. Ou seja, têm duas cópias do genoma uma herdada do pai e outra da mãe.Cópias do mesmo gene em células somáticas são conhecidas como alelos. Na maioria dos casos, ambos os alelos são expressos simultaneamente. No entanto, um pequeno número de genes é expresso dependendo da fonte da herança devido a um imprinting ou uma marca que acompanha o gene, como a metilação.Esta metilação é resistente à desmetilação que ocorre após a fertilização e é, portanto, herdada pela prole. A metilação do DNA pode regular positiva ou negativamente a expressão do gene. Em ratos, a cópia do fator 2 do crescimento da insulina gene herdado da mãe é silenciado.Enquanto a cópia do pai é expressa devido à imprinting. Uma sequência de DNA regulatório reprime O gene do fator 2 de crescimento da insulina quando uma proteína isoladora é ligada. Para o alelo herdado da mãe, existe a ausência de resultados da metilação na repressão do gene pela proteína isolante.Para o alelo do pai, a metilação nesta sequência influencia positivamente a expressão do alelo impedindo ligação da proteína, resultando na expressão do gene. O imprinting genómico pode ser prejudicial a uma prole quando o alelo tipicamente expressado é mutado. Ao contrário da maioria dos genes, o outro alelo não pode compensar para a mutação devido ao silenciamento por imprinting genómico.Por exemplo, o inibidor da cinase ciclina-dependente 1C é um gene de codificação de proteínas responsáveis pela modulação da divisão de célula. O imprinting genómico assegura a expressão somente do alelo materno. A ausência ou mutação do alelo materno contribui para uma condição conhecida como Síndrome de Beckwith-Wiedemann.Caracterizado por um corpo grande, uma língua grande, e protrusão de órgãos internos fora do corpo através do umbigo.