इस अध्ययन का उद्देश्य सबसे विश्वसनीय नैदानिक परिणाम उपायों और Duchenne पेशी dystrophy के साथ ambulant रोगियों में मात्रात्मक मांसपेशी एमआरआई के साथ उनके सहसंबंध पेश करने के लिए है ।
जबकि नए उपचार Duchenne पेशी dystrophy (DMD) के साथ रोगियों में परीक्षण के विकल्प की संख्या बढ़ रही है, वहां अभी भी सबसे विश्वसनीय उपचारात्मक प्रभावकारिता के बारे में आकलन के परिभाषित नहीं है । हम नैदानिक और रेडियोलॉजिकल परिणाम हमारे परीक्षण में भाग ले रहे रोगियों में इस्तेमाल किया उपायों “एल के साथ उपचार citrulline और मेटफार्मिन में Duchenne पेशी dystrophy” । मोटर समारोह उपाय ३२ मदों के होते हैं कि neuromuscular विकारों के साथ रोगियों में एक मान्य परीक्षण है और खड़े और स्थानांतरण (D1 उपस्कोर), अक्षीय और समीपस्थ मोटर समारोह (D2 उपस्कोर) सहित मोटर प्रदर्शन के सभी तीन आयामों का आकलन , और बाहर की मोटर समारोह (D3 उपस्कोर) । परीक्षण उच्च अंतर और अंतर ॅातृ परिवर्तनशीलता लेकिन केवल जब कड़ाई से सामग्री, परीक्षा चरणों के दिशा निर्देशों का पालन, और स्कोर की गणना से पता चलता है । 6 मिनट की वॉक टेस्ट, टाइम्ड 10-मीटर वॉक/परीक्षण चलाएं, और लापरवाह-अप समय सामांयतः उपयोग किया जाता है कार्यात्मक परीक्षण है कि भी पर्याप्त रूप से मांसपेशी समारोह में परिवर्तन की निगरानी; हालांकि, वे दृढ़ता से रोगी सहयोग पर निर्भर करते हैं । मात्रात्मक एमआरआई उपनैदानिक परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक उद्देश्य और संवेदनशील उपचिह्न है, हालांकि परीक्षा की लागत अपने सीमित उपयोग के लिए एक कारण हो सकता है । इस अध्ययन में, सभी नैदानिक आकलन और मात्रात्मक एमआरआई स्कैन के बीच एक उच्च सहसंबंध पाया गया । इन तरीकों के संयोजन का उपयोग रोग प्रगति के बारे में एक बेहतर समझ प्रदान करता है; हालांकि, अनुदैर्ध्य अध्ययनों से उनकी विश्वसनीयता को मान्य करने की जरूरत है ।
परिणाम उपाय है कि मज़बूती से उपचार प्रतिक्रिया को प्रतिबिंबित सफल नैदानिक परीक्षणों की एक अनिवार्य आवश्यकता है । कारण नई चिकित्सीय रणनीतियों के तेजी से विकास के लिए, मजबूत प्रयास के रूप में अच्छी तरह के रूप में संवेदनशील तरीकों कि नैदानिक परिणामों की निगरानी reproducible परिभाषित किया गया है ।
Duchenne पेशी dystrophy (DMD) एक एक्स जुड़ा हुआ अवकाश विकार और बच्चों में पेशी dystrophy का सबसे आम प्रकार है । यह मुख्य रूप से कंकाल और हृदय की मांसपेशी और एक प्रगतिशील रोग पाठ्यक्रम के गंभीर शामिल होने की विशेषता है, ambulation के नुकसान के साथ लगभग 8-12 साल पुराने और समय से पहले मृत्यु के साथ मुख्यतः 30 साल पुराने1। इस तरह के मोटर समारोह उपाय और समय पर समारोह परीक्षण के रूप में सत्यापित परीक्षण व्यापक रूप से रोग प्रगति की निगरानी के लिए नैदानिक उपकरणों के रूप में स्वीकार कर रहे हैं, वे दैनिक जीवन कार्यों के कई पहलुओं का आकलन के रूप में. इसके अलावा, एम्बूलेंस मामलों में, वे मात्रात्मक मांसपेशियों की ताकत उपायों, जो उचित रूप से कमजोर और गैर सहकारी रोगियों2,3में नहीं किया जा सकता है की तुलना में अधिक संवेदनशील होने लगते हैं ।
मोटर समारोह उपाय (MFM) गर्दन, ट्रंक, हाथ, और पैर की मांसपेशियों और खड़े, स्थानांतरित, और चलने के रूप में क्षमताओं के कार्यों का आकलन । यह भी रोगियों को जो ambulation खो दिया है में प्रदर्शन किया जा सकता है, के रूप में यह मोटर प्रदर्शन4के तीन आयामों को दर्शाता है । MFM (DMD के साथ 6-60 वर्ष आयु वर्ग के रोगियों के लिए मान्य) MFM उपयोगकर्ता के मैनुअल5के आधार पर मूल्यांकन किया गया था. यह ३२ आइटम शामिल है और तीन उपडोमेनों में विभाजित है: D1 (खड़े और हस्तांतरण का आकलन), D2 (अक्षीय और समीपस्थ मोटर समारोह का आकलन), और D3 (बाहर की मोटर समारोह का आकलन) । सभी आइटम एक 4-पॉइंट स्केल (0-3) पर बनाए जाते हैं । परीक्षण neuromuscular विकारों में मान्य है और पर्याप्त रूप से मांसपेशी समारोह में परिवर्तन की निगरानी और ambulation की हानि की भविष्यवाणी कर सकते हैं. इसके अलावा, यह नैदानिक DMD6,7के साथ इलाज चिकित्सकों और रोगियों द्वारा कथित परिवर्तन के साथ सहमत हैं । वे मुख्य रूप से एम्बूलेंस रोगियों में प्रदर्शन कर रहे हैं, हालांकि समय पर समारोह परीक्षण भी सामान्यतः परिणाम उपायों के रूप में इस्तेमाल किया जाता है. इन के अलावा, 6 मिनट की वॉक टेस्ट (6MWT) विशेष ध्यान प्राप्त किया है क्योंकि यह उच्चतम परीक्षण से पता चलता है विश्वसनीयता पुनर्परीक्षण, नैदानिक गिरावट और ambulation के नुकसान की भविष्यवाणी की है, और अधिक सटीकता के साथ मांसपेशियों समारोह उपायों के साथ और अधिक सही ढंग से संबद्ध मात्रात्मक मांसपेशियों की शक्ति8,9उपाय । परीक्षण 6 मिनट10में एक रोगी के अधिक से अधिक चलने की दूरी के उपाय । यह दो प्रशिक्षित पेशेवरों, एक “अनुयाई” जो रोगी के पीछे 1-2 मीटर चलता है, और एक “विश्लेषक” जो समय रिकॉर्ड द्वारा निर्देशित है । अन्य समय पर समारोह परीक्षण कम परीक्षण-विश्वसनीयता पुनर्परीक्षण है और धीरज, एम्बूलेंस समारोह की एक महत्वपूर्ण मार्कर8,9,10,11को प्रतिबिंबित नहीं करते । इन परीक्षणों में समय पर 10 मीटर रन/वॉक टेस्ट (10MWT) शामिल हैं, जो 10 मीटर दूरी के लिए चलने/चलाने के सर्वश्रेष्ठ प्रदर्शन के उपाय, और लापरवाह-अप समय, जो लापरवाह स्थिति2से उठ खड़े होने की क्षमता के उपाय हैं । नैदानिक परीक्षणों में प्राथमिक और माध्यमिक अंतिमबिंदु के रूप में मोटर समारोह उपाय और समय पर समारोह परीक्षण का उपयोग उचित है; हालांकि, एक प्रमुख सीमा है कि कोई भी रोगी सहयोग और विश्लेषक के कौशल से स्वतंत्र हैं ।
मात्रात्मक एमआरआई (QMRI) सूजन, मांसपेशी अध…, और वसा और संयोजी ऊतक की वृद्धि हुई सामग्री सहित पेशियां की अच्छी तरह से वर्णित रूपात्मक विषमताओं को कल्पना करने के लिए एक उद्देश्य विधि है12. neuromuscular विकारों में एक नैदानिक उपकरण के रूप में एमआरआई का उपयोग पहले से ही स्थापित किया गया है, लेकिन रोग की प्रगति और उपचार की प्रतिक्रिया की निगरानी में अपनी भूमिका अभी भी नैदानिक परीक्षणों तक ही सीमित है । टी 2-विश्राम का समय मांसपेशियों की क्षति, शोफ, फैटी प्रतिस्थापन, और सूजन के कारण मांसपेशी dystrophies में वृद्धि हो जाना जाता है, और मांसपेशी वसा सामग्री के बारे में अधिक जानकारी मतलब वसा अंश (एफएफ) की गणना के माध्यम से निकाला जा सकता है । QMRI के लिए एक होनहार के रूप में चिह्नित किया गया है दिखाया गया है, के रूप में माप नैदानिक परिणाम और रोग प्रगति के साथ संबद्ध है, जबकि ५०% की एक मतलब वसा अंश13ambulation,14के नुकसान की भविष्यवाणी की । इसके अलावा, QMRI स्थिर या भी सुधार परिणाम15,16के साथ रोगियों में उपनैदानिक परिवर्तन का पता लगाने के लिए सक्षम किया गया है । extensors मांसपेशियों के QMRI डेटा भी नैदानिक परिणाम17के साथ अपने सहसंबंध के बारे में सार्थक होना दिखाया गया है । QMRI एक गैर इनवेसिव और संवेदनशील तरीका है; फिर भी, इसकी लागत और छोटे बच्चों में कम अनुपालन की संभावना इसके उपयोग को सीमित कर सकते हैं ।
कार्यात्मक परीक्षणों और QMRI की विश्वसनीयता पहले बेकर की पेशी18dystrophy में दिखाया गया है । इस पार अनुभागीय अध्ययन का उद्देश्य DMD के साथ ambulant बच्चों में संवेदनशील नैदानिक और रेडियोलॉजिकल परिणाम उपायों को उजागर करना था, के रूप में मानकीकृत और रोग विशेष आकलन की जरूरत है neuromuscular में नैदानिक परीक्षणों के युग में वृद्धि हो रही है विकारों.
कई आशाजनक परिणाम उपायों Duchenne पेशी dystrophy (DMD) के साथ रोगियों में नैदानिक परीक्षणों में इस्तेमाल किया गया है । MFM एक सत्यापित और reproducible कार्यात्मक परीक्षण है कि महत्वपूर्ण मोटर कार्यों की एक विस्तृत परीक्षा में…
The authors have nothing to disclose.
हम मोटर समारोह उपाय और समय पर समारोह परीक्षण के प्रदर्शन में भाग लेने के लिए लार्स Hintermann शुक्रिया अदा करना चाहूंगा ।
Physiotherapy mat | - | - | should not be slippery; alternatively use a wide examination table |
Cushions | - | - | - |
Table | - | - | with adjustable height; it should allow the patient to rest forearms while seated and elbows flexed at 90° |
Chair | - | - | with adjustable height if possible; it should allow the patient to touch the floor with the feet while seated with the hips and knees flexed at 90° |
Stopwatch | - | - | - |
CD or CD-ROM glued onto a piece of cardboard | - | - | - |
10 coins | - | - | dimensions: 20 mm wide and 2 mm thick (10 euro cents or equivalent) |
Lead pencil | - | - | - |
Tennis ball | - | - | - |
Sheets of A4 paper or equivalent | - | - | weight: 70-80g |
Clipboard | - | - | - |
Two small traffic cones | - | - | - |
Tape | - | - | for marking arrows and stop |
Line traced on the floor | - | - | 2 centimeters wide and 6 meters long |
Corridor | - | - | indoor, straight, up to 30 meters long |