This content is Free Access.
Chapters
- 00:05Title
- 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
- 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
- 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
- 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
- 13:24Conclusion
Poolad DNA-sekvensering är en snabb och kostnadseffektiv strategi för att upptäcka sällsynta varianter som är förknippade med komplexa fenotyper i stora kohorter. Här beskriver vi beräkningsmässig analys av poolade, nästa generations sekvensering av 32 cancer-relaterade gener med användning av paketet SPLINTER mjukvara. Denna metod är skalbar och tillämplig på alla fenotyp av intresse.
Tags
Rare Genomic VariantsPooled SequencingSPLINTERDNA Sequencing TechnologyGenetic VariationArray-based GenotypingCommon Disease/rare Variant HypothesisMissing HeritabilityPersonal Profile Of Rare Or Private DNA VariantsComplex PhenotypesAffected IndividualsUnaffected CohortComputational AnalysisPooled Sequencing ApproachSoftware Package
