A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
סקירה כללית של גנטיקה ומחלות
English
Share
Overview
מחלות אנושיות רבות קשורות למוטציות או לשינויים ברצפים גנטיים. חלק מהוריאנטים הגנטיים האלה הם עשבוניים, מועברים מדור לדור, בעוד שאחרים מתעוררים באופן ספורדי במהלך חייו של אורגניזם וגורמים למחלות כגון סרטן. חוקרים מנסים לזהות ולאפיין שינויים גנטיים אלה בתקווה לשפר את האבחון ואת האפשרויות הטיפוליות עבור חולים.
בסרטון זה נבחן את ההיסטוריה של חקר מחלות גנטיות, ונחקור שאלות מרכזיות שנשאלו על ידי גנטיקאים רפואיים. לאחר מכן נדונים כלים שונים המשמשים לזיהוי הבסיס הגנטי של מחלות, כולל טכניקות גנוטיפינג ומחקרי אסוציאציה כלל-גנומית (GWAS). לבסוף, מוצגות מספר דוגמאות עדכניות למחקר גנטיקה רפואית.
Procedure
למחלות אנושיות רבות יש מרכיב גנטי, כלומר הן נגרמות על ידי וריאציות או מוטציות בדנ”א של הפרט. מחלות גנטיות מתישתיות הן אלה שניתן להעביר מדור לדור, אך לא כל המחלות הגנטיות הן מתישתיות, כולל סוגים רבים של סרטן. על ידי גילוי ואפיון גנים הקשורים למחלות, מדענים ורופאים מקווים לשפר את האבחון וה טיפו?…
Disclosures
No conflicts of interest declared.
Transcript
Cite This
JoVE Science Education Database. JoVE Science Education. An Overview of Genetics and Disease. JoVE, Cambridge, MA, (2023).
