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Rilevamento di eventi rari utilizzando la sequenza di RNA e DNA di correzione d'errore
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Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing
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Rilevamento di eventi rari utilizzando la sequenza di RNA e DNA di correzione d'errore

DOI:
10.3791/57509-v

•

10:36 min

•

August 03, 2018

•

, , ,
1Department of Pediatrics, Division of Hematology and Oncology,Washington University School of Medicine, 2Center for Genome Sciences and Systems Biology,Washington University School of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Incorporating i5 and i7 Adapters onto Error-corrected Sequencing Libraries
  • 03:36Quantifying the Libraries with QX200 Digital Droplet PCR (ddPCR)
  • 06:14Amplifying and Normalizing the Libraries for Sequencing
  • 07:37Results: Mutation-calling with Error-corrected Sequencing (ECS)
  • 09:14Conclusion

Summary

Automatic Translation

Automatic Translation

Sequenziamento di nuova generazione (NGS) è un potente strumento per la caratterizzazione genomica che è limitato per l'alto tasso di errore della piattaforma (~0.5–2.0%). Descriviamo i nostri metodi di sequenziamento di correzione d'errore che ci permettono di ovviare il tasso di errore NGS e rilevare le mutazioni alle frazioni di variante allele rare come 0,0001.

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Rare Event DetectionError-corrected DNA SequencingError-corrected RNA SequencingClonal Single-nucleotide VariantsSmall IndelsUnique Molecular IdentifiersQ5 Master MixPCRMagnetic Bead CleanupIllumina ChemistryGene Panels

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