Journal
/
/
L'analisi genetica di ereditario Transthyretin Ala97Ser relative amiloidosi
JoVE Journal
Medicine
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Medicine
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
DOI:

06:33 min

June 09, 2018

, , , ,

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:42DNA Extraction from Peripheral Blood
  • 03:28Genetic Analyses of Mutations
  • 05:38Results: Missense Mutation Visible via Sequence Chromatogram
  • 06:11Conclusion

Summary

Automatic Translation

Qui, presentiamo un protocollo per confermare la presenza di mutazione di punto per la diagnosi di amiloidosi ereditaria da transtiretina, utilizzando Ala97Ser, la mutazione più comune endemica in Taiwan, come esempio.

Related Videos

Read Article