Journal
/
Genetics
/
Bestemmelse af sandsynligheden for Variant patogenicitet ved hjælp af aminosyre-niveau Signal-støj analyse af genetiske Variation
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation

Bestemmelse af sandsynligheden for Variant patogenicitet ved hjælp af aminosyre-niveau Signal-støj analyse af genetiske Variation

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

Automatic Translation

Automatic Translation

Aminosyre-niveau signal-støj analyse bestemmer forekomsten af genetisk variation på en bestemt aminosyre position normaliseret til baggrunden genetiske variation af en given befolkning. Dette giver mulighed for identifikation af variant "hotspots" inden for et protein sekvens (signal), der stiger over hyppigheden af sjældne varianter findes i en population (støj).

Tags

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Related Videos

check_url/58907?article_type=v

Fletning absolutte og relative kvantitativ PCR data at kvantificere STAT3 Splice Variant Afskrifter
check_url/58907?article_type=v

Analyse af c-KIT ligand-promotoren ved anvendelse af chromatinimmunpræcipitation
check_url/58907?article_type=v

En Fast og kvantitativ metode til posttranslationel modifikation og Variant aktiveret kortlægning af peptider til genomer
check_url/58907?article_type=v

Isolation, karakterisering og mikroRNA-baseret genetisk modificering af menneskelige Dental follikel stamceller
check_url/58907?article_type=v

Fastsættelsen af den æg befrugtning Bemisia tabaci ved hjælp af en cytogenetisk teknik
check_url/58907?article_type=v

Halvleder sekvensering for præimplantations genetisk testning for Aneuploidy
check_url/58907?article_type=v

Identificering af mutationer ved høj opløsning smelter i en TILLING population af ris
check_url/58907?article_type=v

Genetisk kortlægning af termo Toleranceforskelle mellem arter af Saccharomyces gær via Genome-Wide gensidig Hemizygosity analyse
check_url/58907?article_type=v

Tomatrod Transformation Efterfulgt af podning med Ralstonia Solanacearum for ligetil genetisk analyse af bakteriel visnesygdom
check_url/58907?article_type=v

Identifikation af cellereceptorer ved hjælp af genome-skala CRISPR/Cas9 genetiske skærme

Read Article