Journal
/
Genetics
/
Bepaling van de waarschijnlijkheid van Variant pathogeniteit met behulp van aminozuur-niveau Signal-to-Noise analyse van genetische variatie
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Bepaling van de waarschijnlijkheid van Variant pathogeniteit met behulp van aminozuur-niveau Signal-to-Noise analyse van genetische variatie

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

Automatic Translation

Automatic Translation

Aminozuur-niveau signal-to-noise analyse bepaalt de prevalentie van genetische variatie op de positie van een bepaald aminozuur genormaliseerd naar de genetische variatie van de achtergrond van een bepaalde populatie. Dit zorgt voor de identificatie van de variant "hotspots" binnen een eiwit-reeks (signaal) die stijgt tot boven de frequentie van de zeldzame varianten gevonden in een populatie (lawaai).

Tags

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Related Videos

check_url/58907?article_type=v

Het samenvoegen van absolute en relatieve kwantitatieve PCR gegevens te kwantificeren STAT3 Splice Variant Afschriften
check_url/58907?article_type=v

Analyse van de c-KIT Ligand Promoter Gebruik van Chromatine Immunoprecipitatie
check_url/58907?article_type=v

Constitutieve en afleidbare systemen voor genetische In Vivo wijziging van muis hepatocyten gebruik hydrodynamische staart veneuze injectie
check_url/58907?article_type=v

Een snelle en kwantitatieve methode voor de posttranslationele wijziging en Variant ingeschakeld toewijzing van peptiden aan Genomes
check_url/58907?article_type=v

Isolatie, karakterisering en MicroRNA gebaseerde genetische modificatie van stamcellen van menselijke tandheelkundige follikel
check_url/58907?article_type=v

Bepaling van het tarief van de bevruchting ei van Bemisia tabaci met behulp van een cytogenetische techniek
check_url/58907?article_type=v

Halfgeleider sequencing voor pre-implantatie genetische tests voor aneuploïdie
check_url/58907?article_type=v

Identificeren van mutaties door een hoge resolutie smelting in een TILLING populatie van rijst
check_url/58907?article_type=v

Genetische mapping van Thermotolerance verschillen tussen soorten Saccharomyces gist via genoom-brede wederzijdse Hemizygosity analyse
check_url/58907?article_type=v

Tomato Root Transformatie gevolgd door inenting met Ralstonia Solanacearum voor eenvoudige genetische analyse van bacteriële wilt ziekte

Read Article