Journal
/
Genetics
/
Bestemme sannsynligheten for Variant virusets aminosyre nivå Signal-til-støy analyse av genetisk variasjon
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation

Bestemme sannsynligheten for Variant virusets aminosyre nivå Signal-til-støy analyse av genetisk variasjon

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

Automatic Translation

Automatic Translation

Aminosyren nivå signal-til-støy analyse bestemmer utbredelsen av genetisk variasjon på en gitt aminosyre posisjon normalisert til bakgrunnen genetisk variasjon av en gitt befolkning. Dette gir identifikasjon av variant "hotspots" i en sekvens med protein (signal) som stiger over frekvensen av sjeldne varianter i en befolkning (støy).

Tags

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Related Videos

check_url/58907?article_type=v

Sammenslåing absolutt og relativ Kvantitativ PCR data for å kvantifisere Stat3 spleisevariant Avskrifter
check_url/58907?article_type=v

Analyse av c-KIT ligand-promotoren ved bruk av kromatinimmunutfelling
check_url/58907?article_type=v

En rask og kvantitativ metode for post-translasjonell modifikasjon og Variant aktivert tilordning av peptider å genomer
check_url/58907?article_type=v

Isolering og karakterisering MicroRNA-baserte genetisk modifisering av menneskelig Dental hårsekken stamceller
check_url/58907?article_type=v

Bestemme Egg befruktning Rate av Bemisia tabaci med en Cytogenetic teknikk
check_url/58907?article_type=v

Semiconductor sekvensering for Preimplantation genetisk testing for avvik
check_url/58907?article_type=v

Identifisering av mutasjoner ved høy oppløsning smelting i en TILLING befolkning på Rice
check_url/58907?article_type=v

Genetisk kartlegging av Thermotolerance forskjeller mellom arter av Saccharomyces gjær via Genova-bredt gjensidige Hemizygosity Analysis
check_url/58907?article_type=v

Tomatrottransformasjon etterfulgt av inokulasjon med Ralstonia Solanacearum for enkel genetisk analyse av bakteriell wiltsykdom
check_url/58907?article_type=v

Cell Surface Reseptor identifikasjon ved hjelp av genom-skala CRISPR / Cas9 genetiske skjermer

Read Article