In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using <em>Drosophila</em>

J.  Michael Harnish; Samantha  L. Deal; Hsiao-Tuan Chao; Michael  F. Wangler; Shinya Yamamoto

doi:10.3791/59658

Journal

/

Genetics

/

In vivo functionele studie van ziekten-geassocieerde zeldzame menselijke varianten met behulp van Drosophila

JoVE Journal
Genetics

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Journal Genetics

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

In vivo functionele studie van ziekten-geassocieerde zeldzame menselijke varianten met behulp van Drosophila

DOI:

10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

J. Michael Harnish*¹, Samantha L. Deal*², Hsiao-Tuan Chao^3,4,5, Michael F. Wangler^2,4, Shinya Yamamoto^2,4,5

¹Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, ⁵Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapters

00:04Title
00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02Conclusion

Summary

Automatic Translation

Het doel van dit protocol is om het ontwerp en de prestaties van in vivo experimenten in Drosophila melanogaster te schetsen om de functionele gevolgen van zeldzame genvarianten in verband met menselijke ziekten te beoordelen.

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Eencellige genexpressie met behulp van Multiplex RT-qPCR heterogeniteit van Rare lymfoïde populaties karakteriseren

Bepaling van de optimale chromosomale locatie (s) voor een DNA Element in Escherichia coli met behulp van een nieuwe benadering van Transposon-gemedieerde

Laser Microirradiation om te studeren In Vivo cellulaire reacties op eenvoudige en complexe DNA-schade

Hoge resolutie fluorescentie In Situ hybridisatie in Drosophila embryo's en weefsels met behulp van Tyramide signaal versterking

De Nematode Caenorhabditis Elegans - een veelzijdig In Vivo -Model om te studeren van Host-microbe interacties

CRISPR/Cas9-gemedieerde gerichte integratie In Vivo met behulp van een homologie-gemedieerde einde deelname aan gebaseerde strategie

Zeldzame gebeurtenis detectie met behulp van fout-gecorrigeerd DNA en RNA Sequencing

Meten van oefening niveaus bij Drosophila melanogaster met behulp van de roterende oefening kwantificering (systeemvereisten)

High-throughput identificatie van regelgevende gensequenties met behulp van Next-generation Sequencing van circulaire chromosoom conformatie Capture (4C-seq)