In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using <em>Drosophila</em>

J.  Michael Harnish; Samantha  L. Deal; Hsiao-Tuan Chao; Michael  F. Wangler; Shinya Yamamoto

doi:10.3791/59658

Journal

/

Genetics

/

In vivo funktionell studie av sjukdomsassocierade sällsynta humana varianter med hjälp av Drosophila

JoVE Journal
Genetics

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Journal Genetics

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

In vivo funktionell studie av sjukdomsassocierade sällsynta humana varianter med hjälp av Drosophila

DOI:

10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

J. Michael Harnish*¹, Samantha L. Deal*², Hsiao-Tuan Chao^3,4,5, Michael F. Wangler^2,4, Shinya Yamamoto^2,4,5

¹Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, ⁵Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapters

00:04Title
00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02Conclusion

Summary

Automatic Translation

Målet med detta protokoll är att beskriva utformningen och utförandet av in vivo-experiment i Drosophila melanogaster för att bedöma de funktionella konsekvenserna av sällsynta genvarianter förknippade med mänskliga sjukdomar.

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Encelliga genuttryck Använda Multiplex RT-qPCR att karaktärisera Heterogena Sällsynta Lymfoida populationer

Bestämning av optimala kromosomala belägenheten för ett DNA-Element i Escherichia coli använder en ny metod för Transposon-medierad

Laser Microirradiation att studera In Vivo cellulära svar till enkla och komplexa DNA-skador

Hög upplösning fluorescerande In Situ hybridisering i Drosophila embryon och vävnader med Tyramide Signal förstärkning

Den nematoder Caenorhabditis Elegans - en mångsidig In Vivo -modell för att studera värd-mikrobinteraktioner

CRISPR/Cas9-medierad riktade Integration In Vivo som använder en homologi-medierad slutet att gå-baserad strategi

Detektion av sällsynta händelser med fel-korrigerade DNA och RNA-sekvensering

Mäta motion nivåer i Drosophila melanogaster använder den roterande motion kvantifiering systemet (REQS)

Hög genomströmning identifiering av reglerande gensekvenser som använder nästa generations sekvensering av cirkulär kromosom konformation fånga (4C-seq)