我们介绍了整合酶缺陷型慢病毒载体(IDLVs)的制备策略,该载体可用于向细胞递送CRISPR/Cas9系统。IDLVs能够快速高效地介导细胞基因编辑,与具有整合酶活性的载体相比,其作为一种基因递送载体平台具有更高的安全性,且编辑效率相当。
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我们介绍了整合酶缺陷型慢病毒载体(IDLVs)的制备策略,该载体可用于向细胞递送CRISPR/Cas9系统。IDLVs能够快速高效地介导细胞基因编辑,与具有整合酶活性的载体相比,其作为一种基因递送载体平台具有更高的安全性,且编辑效率相当。
慢病毒载体因其能够稳定转导多种细胞并介导高水平的基因表达,是递送基因编辑组分的理想选择。然而,其整合至宿主细胞基因组的能力增加了插入突变的风险,从而引发安全性问题,限制了其在临床环境中的应用。此外,由具有整合能力的慢病毒载体(ICLVs)递送的基因编辑组分会持续表达,从而提高了非特异性基因靶向的可能性。作为替代方案,新一代的整合酶缺陷型慢病毒载体(IDLVs)已被开发,可有效缓解上述诸多问题。本文描述了一种新型且经过优化的IDLV平台用于CRISPR介导的基因编辑的制备流程,列出了该载体纯化与浓缩的关键步骤,并利用HEK-293T细胞验证了其转导效率与基因编辑效率。该方案易于放大,可用于制备高滴度的IDLV,具备有效转导细胞的能力 慢病毒载体,整合酶缺陷型慢病毒载体,CRISPR基因编辑,HEK-293T细胞,基因递送,转导效率,插入突变风险,非特异性靶向 体外 和 体内此外,该方案可轻松适用于ICLVs的制备。
精确的基因编辑是推动生物医学重大进展的基石,涉及开发新型策略以应对遗传性疾病。在基因编辑技术的前沿,是以利用成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regularly-interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/Cas9系统为核心的方法,该系统最初被发现是细菌抵御病毒遗传物质入侵的免疫机制的一部分(参见参考文献1,2)。相较于其他基因编辑工具,如锌指核酸酶(ZFNs)和转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)(参见参考文献3),CRISPR/Cas9系统的一大优势在于其质粒设计与CRISPR组分构建的相对简便性,这一特性推动了基因编辑技术从少数专业实验室迅速扩展至更广泛的科研群体。此外,CRISPR/Cas9编程的简便性及其多重靶标识别能力,进一步提升了该技术作为低成本、易操作工具的普及程度。在研究人员可用的多种将基因编辑组分递送至细胞的方法中,病毒载体至今仍是应用最广泛且最高效的系统。
慢病毒载体(LVs)已成为递送CRISPR/Cas9系统组分的首选载体 体内 用于多种应用4,5,6,7. 慢病毒载体(LVs)具有多个关键特性,使其成为该过程的常用选择,包括能够感染分裂期和非分裂期细胞、免疫原性低以及细胞毒性极小(详见参考文献)8因此,慢病毒载体介导的基因治疗已被用于治疗HIV-1、HBV和HSV-1等传染病,以及纠正囊性纤维化和新生血管性黄斑变性等人类遗传性疾病的根本缺陷。4,5,7,9,10,11此外,慢病毒载体已得到有效改造,可利用单个载体系统在不同的基因组位点实现多重基因编辑12.
然而,慢病毒载体(LVs)固有的整合至宿主基因组的特性具有潜在的致突变性,常常限制其作为外源基因递送工具的应用,尤其是在临床环境中。此外,由于稳定整合的慢病毒载体可持续高水平表达其携带的外源基因,该系统不适合用于递送CRISPR/Cas9等基因编辑组分;Cas9-向导RNA(gRNA)以及类似蛋白(如ZFNs)的过表达与较高的脱靶效应相关,可导致不良突变13,14,15,16,17,并可能增加细胞毒性18。因此,为了实现精确的基因编辑并最大限度减少脱靶效应,必须设计能够实现基因编辑组分瞬时表达的系统。
近年来,已开发出多种递送平台,用于在细胞中瞬时表达CRISPR/Cas916,19,20,21(参见文献22综述)。这些方法包括将纯化的Cas9蛋白与相应的向导RNA直接导入细胞,该策略已被证明在靶向基因编辑方面比质粒介导的转染更有效16。研究表明,由向导RNA与Cas9组成的核糖核蛋白(RNP)复合物在完成靶位点DNA切割后会迅速被降解,提示这些组分的短期表达已足以实现高效的基因编辑16。理论上,非整合型病毒载体(如腺相关病毒载体,AAV)可作为将基因编辑工具递送至细胞的可行替代方案。然而,AAV衣壳的包装能力显著低于慢病毒(LV)载体(<5 kb),这严重限制了其将多组分CRISPR工具包包装至单一载体中的能力(参见文献8综述)。值得注意的是,添加组蛋白去乙酰化酶抑制剂(例如,丁酸钠23)或阻滞细胞周期的化合物(例如,咖啡因24)已被证明可提高慢病毒滴度。尽管已有一定进展,目前开发的瞬时表达系统仍存在若干缺陷,例如生产效率较低,导致病毒滴度下降,以及通过此类方法产生的病毒转导效率低下25。
整合酶缺陷型慢病毒载体(IDLVs)是基因递送载体研发领域的一项重大进展,其结合了慢病毒载体(LVs)的包装能力与类似腺相关病毒(AAV)的游离体形式在细胞内的稳定维持优势。这些特性使IDLVs在很大程度上规避了整合型载体所面临的主要问题,即潜在致基因毒性元件的持续过表达以及整合介导的诱变风险。已有研究证实,IDLVs可被有效改造以增强游离体形式的基因表达26,27在IDLV介导的CRISPR/Cas9递送方面,相较于具有完整整合酶活性的慢病毒系统,其较低的生产滴度以及附加体携带基因组的表达水平较低,限制了其应用潜力 真正有效的 用于递送基因组编辑转基因构建体的工具。我们近期证明,在病毒表达盒中加入转录因子 Sp1 的结合位点,可显著增强与 IDLV 生产相关的转基因表达水平和病毒滴度28修饰后的IDLVs在CRISPR介导的基因编辑中表现出强大的支持作用 体外 (在 HEK-293T 细胞中)和 体内 (在有丝分裂后的脑神经元中),与相应的ICLV介导系统相比,可诱导极低的脱靶突变28总体而言,我们开发了一种基于IDLV平台的新型紧凑型一体化CRISPR工具包,并概述了使用此类递送载体实现高效基因编辑的多种优势。
在此,介绍了IDLV-CRISPR/Cas9系统的生产流程,包括IDLV的组装、纯化、浓缩和滴定所涉及的各个步骤,以及验证这些载体基因编辑效率的策略。该方案易于扩增,可满足不同研究人员的需求,并旨在成功制备滴度达到1 × 1010 转导单位(TU)/mL。通过本方案生成的载体可高效感染多种不同类型的细胞,包括难以转导的胚胎干细胞、造血细胞(T细胞和巨噬细胞)以及培养的和 体内-注射的神经元。此外,该方案同样适用于生产具有整合酶活性的慢病毒载体,且产量相当。

图1:IDLV包装系统。 (a) 野生型整合酶蛋白的示意图 (b) 修饰后的质粒来源于psPAX2(详见方法部分中的质粒构建)。对整合酶突变克隆进行筛选的代表性琼脂糖凝胶图像。使用标准质粒DNA小量提取试剂盒制备DNA样品,并用EcoRV和SphI进行酶切分析。正确酶切的克隆(编号5,红色虚线框)进一步通过直接测序(Sanger测序)验证INT基因中D64E的替换。该整合酶缺陷型包装盒被命名为pBK43。 (c) 用于生成IDLV-CRISPR/Cas9载体的瞬时转染流程示意图,显示293T细胞共转染VSV-G、包装元件以及转基因盒(Sp1-CRISPR/Cas9一体化质粒)。从细胞膜出芽的病毒颗粒含有来自转基因盒表达的全长载体RNA。本研究采用第二代IDLV包装系统,包含调节蛋白Tat和Rev。Rev的表达由另一个独立的表达盒(RSV-REV质粒)额外补充。缩写:LTR—长末端重复序列,VSV-G—水疱性口炎病毒G蛋白,pCMV—巨细胞病毒启动子;Rous肉瘤病毒(RSV)启动子;RRE—Rev应答元件。表达盒上的其他调控元件包括Sp1结合位点、Rev应答元件(RRE)、土拨鼠肝炎病毒转录后调控元件(WPRE)、核心延伸因子1α启动子(EFS-NC)、载体包装元件ψ(psi)、人巨细胞病毒(hCMV)启动子以及人U6启动子。请点击此处查看该图的放大版本。
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1. 培养 HEK-293T 细胞及转染用细胞接种
注意:人胚胎肾 293T(HEK-293T)细胞在 DMEM 高糖培养基中培养,该培养基添加了 10% 含铁及生长促进剂的新生牛血清,以及 1× 抗生素-抗真菌素溶液(100× 溶液每毫升含 10,000 单位青霉素、10 mg 链霉素和 25 µg 两性霉素 B)。培养基还补充了 1× 丙酮酸钠、1× 非必需氨基酸混合液和 2 mM L-谷氨酰胺(储存液为 0.85% NaCl 中含 200 mM L-丙氨酰-L-谷氨酰胺二肽)。细胞培养于 100 mm 组织培养皿中(约生长表面积为 55 cm²)。传代时采用 1:10 的传代比例,每 2–3 天传代一次。细胞传代间使用 0.05% 胰蛋白酶-EDTA 进行消化。为保持实验间的一致性,建议在更换不同批次的新生牛血清时进行测试,并监测细胞生长、转染效率及载体产量的任何变化。
2. 使用基于磷酸钙的方法转染HEK-293T细胞

图 2:使用双蔗糖梯度法浓缩病毒颗粒。 从上清液(SN)中收集的病毒颗粒被加载到蔗糖梯度中。使用70%、60%、30%和20%的蔗糖溶液建立梯度。离心后,从30–60%蔗糖组分中收集的颗粒进一步加载到20%蔗糖垫层上并进行沉淀。最终含有纯化病毒颗粒的沉淀用1× PBS重悬,用于后续实验(详见正文)。 请点击此处查看此图的放大版本。
3. 转染后第2天
4. 病毒收获
5. 通过超速离心法浓缩病毒颗粒
注意:我们采用一种双蔗糖纯化方法,该方法包含两个步骤:蔗糖梯度步骤和蔗糖垫层步骤(图2)。
6. 病毒滴度的估算



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IDLV-CRISPR/Cas9载体敲除效率的验证
我们采用表达GFP的293T细胞作为模型,以验证CRISPR/Cas9介导的基因敲除效率。通过以0.5的感染复数(MOI)将pLenti-GFP(vBK201a)转导至HEK-293T细胞中,获得GFP阳性细胞。图3b,“无病毒”对照组)。将sgRNA与GFP/Cas9一体化载体表达盒包装至IDLV或ICLV颗粒中,并通过p评估其生产效率24 ELISA(见上文;以及 图3a)。含有 Sp1 结合位点的载体(经浓缩后)滴度被发现处于 10 的范围内10 TU/mL。随后我们通过荧光显微镜评估了GFP基因敲除的效率(图3b). 为此,将5 × 105 表达GFP的293T细胞接种于6孔板中,24小时后以MOI为1和5的IDLV或ICLV-C...
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IDLVs 已开始成为首选的载体 体内 基因编辑,尤其是在遗传病研究中的应用,主要得益于这些载体相较于整合型递送平台具有较低的诱变风险22,28在本论文中,我们旨在详细阐述本实验室近期开发的改进型一体化IDLV-CRISPR/Cas9系统的构建方案28.
对现有平台的改进
通过该方法,我们能够生成滴度在 1 x 1010 TU/mL 范围内的 IDLV-CRISPR/Cas9 和 ICLV-CRISPR/Cas9 载体(图 3a)。生产效率的提升可归因于在一体化 CRISPR/Cas9 载体盒中加入了 Sp1 结合位点。事实上,我们近期报道过,引入 Sp1 可使 IDLV 和 ICLV-CRISPR/Cas9 载体的包装效率提高约 2.5 倍,整体功能性滴度提高约 7 倍。这些结果与多个研究团队先前的...
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南卡罗来纳大学就本论文所述工作提交了专利USC-499-P(1175)。
我们感谢杜克大学医学院神经生物学系以及杜克大学基础科学院长办公室的支持。同时感谢杜克病毒载体核心实验室成员对本文手稿提出的宝贵意见。质粒pLenti CRISPRv2由张锋(Broad Institute)惠赠。慢病毒包装系统,包括质粒psPAX2、VSV-G、pMD2.G和pRSV-Rev,由Didier Trono(瑞士洛桑联邦理工学院,EPFL)慷慨提供。本研究的经费由南卡罗来纳大学医学院提供,资助编号RDF18080-E202(B.K)。
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| 姓名 | 公司 | 目录编号 | 评论 |
|---|---|---|---|
| 仪器设备 | |||
| Optima XPN-80 超速离心机 | Beckman Coulter | A99839 | |
| Allegra 25R 台式离心机 | Beckman Coulter | 369434 | |
| xMark 微孔板吸光度读板仪 | Bio-Rad | 1681150 | |
| BD FACS | Becton Dickinson | 338960 | |
| 倒置荧光显微镜 | Leica | DM IRB2 | |
| 0.45-μm 滤器单元,500 mL | Corning | 430773 | |
| 锥底超速离心管 | Seton Scientific | 5067 | |
| 锥形管适配器 | Seton Scientific | PN 4230 | |
| SW32Ti 摆桶转子 | Beckman Coulter | 369650 | |
| 15 mL 锥形离心管 | Corning | 430791 | |
| 50 mL 锥形离心管 | Corning | 430291 | |
| 高结合力 96 孔板 | Corning | 3366 | |
| 带 20 mm 网格的 150 mm 组织培养皿(TC 处理) | Corning | 353025 | |
| 100 mm 组织培养皿(TC 处理) | Corning | 430167 | |
| 0.22 μm 滤器单元,1 L | Corning | 430513 | |
| QIAprep Spin Miniprep 试剂盒(50) | Qiagen | 27104 | |
| 组织培养移液管,5 mL | Corning | 4487 | |
| 组织培养移液管,10 mL | Corning | 4488 | |
| 组织培养移液管,25 mL | Corning | 4489 | |
| 血细胞计数板及盖玻片 | Cole-Parmer | UX-79001-00 | |
| 名称 | 公司 | 货号 | 备注 |
| 细胞培养试剂 | |||
| 人胚胎肾 293T(HEK 293T)细胞 | ATCC | CRL-3216 | |
| 293FT 细胞 | Thermo Fisher Scientific | R70007 | |
| DMEM 高糖培养基 | Gibco | 11965 | |
| 胎牛血清(Cosmic Calf Serum) | Hyclone | SH30087.04 | |
| 抗生素-抗真菌溶液,100X | Sigma Aldrich | A5955-100ML | |
| 丙酮酸钠 | Sigma Aldrich | S8636-100ML | |
| 非必需氨基酸(NEAA) | Hyclone | SH30087.04 | |
| RPMI 1640 培养基 | Thermo Fisher Scientific | 11875-085 | |
| GlutaMAX | Thermo Fisher Scientific | 35050061 | |
| 0.05% 胰蛋白酶-EDTA | Gibco | 25300054 | |
| BES(N,N-双(2-羟乙基)-2-氨基乙磺酸) | Sigma Aldrich | B9879 - BES | |
| 明胶 | Sigma Aldrich | G1800-100G | |
| 名称 | 公司 | 货号 | 备注 |
| p24 ELISA 试剂 | |||
| 单克隆抗-p24 抗体 | NIH AIDS 研究与参考试剂计划 | 3537 | |
| HIV-1 标准品 | NIH AIDS 研究与参考试剂计划 | SP968F | |
| 多克隆兔抗-p24 抗体 | NIH AIDS 研究与参考试剂计划 | SP451T | |
| 辣根过氧化物酶标记山羊抗兔 IgG | Sigma Aldrich | 12-348 | 工作浓度 1:1500 |
| 正常小鼠血清,无菌,500 mL | Equitech-Bio | SM30-0500 | |
| 山羊血清,无菌,10 mL | Sigma | G9023 | 工作浓度 1:1000 |
| TMB 过氧化物酶底物 | KPL | 5120-0076 | 工作浓度 1:10,000 |
| 名称 | 公司 | 货号 | 备注 |
| 质粒 | |||
| psPAX2 | Addgene | 12260 | |
| pMD2.G | Addgene | 12259 | |
| pRSV-Rev | Addgene | 12253 | |
| lentiCRISPR v2 | Addgene | 52961 | |
| 名称 | 公司 | 货号 | 备注 |
| 限制性内切酶 | |||
| BsrGI | New England Biolabs | R0575S | |
| BsmBI | New England Biolabs | R0580S | |
| EcoRV | New England Biolabs | R0195S | |
| KpnI | New England Biolabs | R0142S | |
| PacI | New England Biolabs | R0547S | |
| SphI | New England Biolabs | R0182S |
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