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Ube3a 변이체의 기능 평가를 위한 확장 가능한 세포 기반 방법

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Neurosciences

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A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants

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Ube3a 변이체의 기능 평가를 위한 확장 가능한 세포 기반 방법

DOI:

10.3791/64454-v

•

06:35 min

•

October 10, 2022

•

Jalin A. Stelzer, Jason J. Yi

¹Department of Neuroscience,Washington University School of Medicine

Chapitres

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

Summary

Traduction automatique

기능 상실 및 획득이 Angelman 증후군 및 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자인 Ube3a에서 잘못된 센스 변이체의 기능적 중요성을 평가하기 위해 간단하고 확장 가능한 방법이 개발되었습니다.

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Keywords: Ube3a Variants Angelman Syndrome Dup15q Syndrome Ubiquitin Ligase Activity HEK293T Cells Luciferase Reporter Assay Transfection Cell-based Method Functional Assessment

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