Journal

Neurosciences

Масштабируемый клеточный метод функциональной оценки вариантов Ube3a

Journal JoVE
Neurosciences

Un abonnement à JoVE est nécessaire pour voir ce contenu. Connectez-vous ou commencez votre essai gratuit.

Journal JoVE Neurosciences

A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Масштабируемый клеточный метод функциональной оценки вариантов Ube3a

DOI:

10.3791/64454-v

•

06:35 min

•

October 10, 2022

•

Jalin A. Stelzer, Jason J. Yi

¹Department of Neuroscience,Washington University School of Medicine

Chapitres

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

Summary

Traduction automatique

Был разработан простой и масштабируемый метод оценки функциональной значимости вариантов миссенса в Ube3a, гене, потеря и усиление функции которого связаны как с синдромом Ангельмана, так и с расстройством аутистического спектра.

Article

Embed

AJOUTER À LA PLAYLIST

Usage Statistics

Vidéos Connexes

Масштабируемая Fluidic Массивы Инжектор для Вирусный Ориентация интактного 3-D участки мозга

Функциональные карты с одновременным МЭГ и ЭЭГ

Оценка церебральной латерализации у детей с использованием функциональных транскраниальной ультразвуковой доплеровский (ЧВКУ)

Высокое разрешение функциональной магнитно-резонансной томографии методы по правам мозга

Функциональная и морфологическая оценка диафрагмы иннервации диафрагмального по мотонейронов

Оценка гиппокампальной дендритной сложности у пожилых мышей с использованием метода Гольджи-Кокса

Перезапуск нейронных цепей: новый метод быстрого наращивания нейритов и функционального нейронного соединения

Аблация нейрональных населения с помощью двух Фотон лазера и его оценки с использованием изображений кальция и поведенческих запись в Zebrafish личинки