Differenziazione, manutenzione e l'analisi delle cellule dell'epitelio del pigmento retinico umano: un modello di malattia-in-un-piatto per le mutazioni BEST1

Qui presentiamo un protocollo per differenziare cellule del pigmento retinico epitelio (RPE) da cellule staminali pluripotenti umane recanti mutazioni paziente-derivate. Le linee cellulari mutanti possono essere utilizzate per analisi funzionali tra cui immunoblotting, immunofluorescenza e patch clamp. Questo approccio di malattia-in-un-piatto aggira la difficoltà di ottenere cellule RPE umane native.