Back to chapter

15.15:

Genomforschung

JoVE 핵심
생물학
JoVE 비디오를 활용하시려면 도서관을 통한 기관 구독이 필요합니다.  전체 비디오를 보시려면 로그인하거나 무료 트라이얼을 시작하세요.
JoVE 핵심 생물학
Genomics

Languages

소셜에 공유하기

Die Erforschung von individuellen Genen hat zu außerordentlichen Einblicken in nahezu alle Aspekte der Biologie geführt, von Krankheiten und Vererbung, bis hin zur Landwirtschaft und Evolution. Allerdings können viele Fragen darüber, wie Gene funktionieren und sich entwickeln, nur durch die Erforschung der DNA – dem Genom eines Organismus beantwortet werden, zusammen als ein Ganzes. Die Erforschung vollständiger Genome ist bekannt als Genomik. Sie bezieht die Sequenzierung ganzer Genome mit ein, um ihre Organisation, Funktion, Regulierung und Evolution zu untersuchen. Genomik befindet sich am Schnittpunkt zwischen Genetik, Molekularbiologie und rechnergestützten Wissenschaften. Nachdem die Struktur der DNA im Jahr 1953 identifiziert wurde, begannen Wissenschaftler Techniken zu entwickeln, um individuelle Gene zu sequenzieren. Ein wichtiger Durchbruch bei der DNA-Sequenzierung kam im Jahr 1977, als Frederick Sanger eine Methode entwickelte, die es ermöglichte, ganze Genome zu sequenzieren. Das führte zur Sequenzierung der Genome von Backhefe und der Fruchtfliege unter Verwendung der Shotgun-Sequenzierungsmethode. Das Human Genome-Projekt, das im Jahr 1990 begann, war ein 13-jähriges internationales Unterfangen von 2,7 Mrd US-Dollars, mit dem das erste menschliche Genom im Jahr 2003 erfolgreich sequenziert wurde. Der Erfolg dieses Projekts führte zu Innovationen bei Sequenzierungstechnologien und menschliche Genome können nun an einem Tag für weniger als tausend Dollar sequenziert werden. Die großen Mengen an generierten Daten führten zur Entstehung des Fachbereichs der Bioinformatik, die mathematische Wissenschaften und Techniken der Informatik kombiniert, um die Unmengen von genomischen Daten zu organisieren, zu analysieren und miteinander zu vergleichen. Genomik ist nun eine zentrale Komponente personalisierter Medizin, zum Beispiel bei der Behandlung von Krebs, und sie spielt weiterhin eine Schlüsselrolle in Spezialgebieten wie Anthropologie, Evolution, Forensik und Landwirtschaft, unter anderen.

15.15:

Genomforschung

Die Genomforschung ist die Wissenschaft der Gene: Es ist die Untersuchung des gesamten genetischen Materials eines Organismus. Beim Menschen besteht das Genom aus Informationen, die in 23 Chromosomenpaaren im Zellkern sowie aus mitochondrialer DNA gespeichert werden. In der Genomforschung wird sowohl kodierende als auch nicht-kodierende DNA sequenziert und analysiert. Die Genomforschung ermöglicht ein besseres Verständnis aller Lebewesen, ihrer Evolution und ihrer Vielfalt. Es hat eine Vielzahl von Anwendungen: zum Beispiel, um phylogenetische Bäume zu erstellen, die Produktivität und Nachhaltigkeit von Kulturen zu verbessern, strafrechtliche Untersuchungen zu unterstützen, krankheitsgebende Gene zu identifizieren, oder für eine optimale Behandlung der Krebspatienten.

In den letzten 30 Jahren fanden bedeutende technologische Entwicklungen in der DNA-Sequenzierung statt, insbesondere dank der internationalen Bemühungen des menschlichem Genomprojekts. Es gibt jetzt Technologien, die 60 Milliarden DNA-Basen sequenzieren können, was 20-mal so groß ist wie das menschliche Genom. Mit dieser Fülle an Informationen und Big Data arbeiten Informatiker und Bioinformatiker Hand in Hand mit Biologen, um die DNA-Sequenzierungsergebnisse zu sammeln, zu speichern und zu analysieren, während die Daten sicher abgerufen werden können.

Der Erfolg der Genomforschung hat den Weg für die Erforschung biologischer Systeme in ihrer Gesamtheit durch andere groß angelegte Methoden geebnet. Genom-Studien können nun mit anderen “Omics”-Studien vereint werden, um Daten über lebende Gruppen aller Ebenen zu sammeln: Arten, Populationen, Individuen, Zellen, Proteine, RNA, DNA. Die Transkriptomforschung ist die Untersuchung wie die Gesamtexpression von Genen unter verschiedenen experimentellen oder pathologischen Bedingungen variiert. Proteomforschung umfasst die Untersuchung aller Proteine, die einen Organismus oder ein System bilden. Metabolomics ist die Untersuchung aller Metabolite (Zucker, Fette, andere Moleküle), die in einem gegebenen biologischen System enthalten sind, und ihrer Wechselwirkungen. Untrennbar von der Bioinformatik ermöglichen die “Omics”-Studien einen globalen Blick auf komplexe Lebensvorgänge in ihrer Umgebung und ebnen damit den Weg für eine personalisierte medizinische Behandlung.

Suggested Reading

The rise of genomics. Comptes Rendus Biologies. Volume 339, Issues 7–8, July–August 2016, Pages 231-239. [Source]

Multi-omics approaches to disease. Genome Biol. 2017; 18: 83. [Source]