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An Overview of Genetics and Disease
  • 00:00Visão Geral
  • 00:53Historical Highlights
  • 04:57Key Questions
  • 06:47Prominent Methods
  • 08:45Applications
  • 10:23Summary

Genetik und Krankheiten im Überblick

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Visão Geral

Viele menschliche Erkrankungen werden Mutationen oder Variationen in Gensequenzen zugeordnet. Einige dieser genetischen Varianten sind erblich, von Generation zu Generation weitergegeben, während andere sporadisch während eines Organismus Leben entstehen und Krankheiten wie Krebs verursachen. Forscher versuchen zu identifizieren und zu charakterisieren diese genetischen Veränderungen in der Hoffnung, Diagnose und Therapieoptionen für Patienten zu verbessern.

In diesem Video werden wir untersuchen die Geschichte der Erforschung von genetischen Krankheiten und erkunden Sie wichtige Fragen, die die medizinische Genetiker. Verschiedene Werkzeuge, die zur Identifizierung der genetischen Grundlagen von Krankheiten werden dann diskutiert, einschließlich Genotyping Techniken und genomweite Assoziationsstudien (GWAS). Schließlich werden einige aktuelle Beispiele für medizinische Genetikforschung dargestellt.

Procedimento

Viele Krankheiten haben eine genetische Komponente, was bedeutet, dass sie durch Variationen oder Mutationen in der DNA eines Individuums verursacht werden. Vererbbare genetische Krankheiten sind diejenigen, die von Generation zu Generation weitergegeben werden können, aber nicht alle genetische Erkrankungen sind vererbbar, darunter viele Arten von Krebs. Durch die Entdeckung und Charakterisierung von krankheitsassoziierten Gene, hoffen Wissenschaftlern und Klinikern, Diagnostik und Therapien für Patienten zu …

Declarações

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JoVE Science Education Database. JoVE Science Education. An Overview of Genetics and Disease. JoVE, Cambridge, MA, (2023).

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