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11.2:

Meiosi I

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Biology
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Meiosis I

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– [Istruttore] Negli esseri umani le cellule precursore del sesso sono sottoposte alla meiosi un processo che ha due divisioni dette meiosi uno e due che generano sperma aploide o cellule uovo. La profase uno avvia la meiosi uno dove la cromatina di una cellula diploide comprende condensazioni di corredo genetico uno paterno e uno materno. Questo forma i caratteristici cromosomi a forma di x che si ancorano all’involucro nucleare. Le copie dello stesso cromosoma ereditate dal padre e dalla madre si uniscono tra loro tramite lo sviluppo di fili proteici e orientati in modo tale che geni equivalenti si allineano. Questi cromosomi omologhi in seguito scambiano i componenti durante il crossing over e rimangono attaccati nei posti di scambio anche se i fili presenti tra loro si dissolvono. Al di fuori del nucleo, appare l’apparato del fuso mitotico che comprende microtubuli che scaturiscono dai centrosomi. Durante la prometafase uno, l’involucro nucleare si disperde e sui centromeri si formano cinetocori da proteine. I microtubuli si allungano e si uniscono a queste strutture e ogni cromosoma omologo forma una coppia fino a formare una cavità diversa. Durante la metafase uno le coppie si posizionano a caso lungo la linea mediana della cellula e l’anafase uno è caratterizzata dal ritiro dei microtubuli che spezzano i cromosomi omologhi. Anche la cellula si allunga e poi segue la telofase uno. Quando i cromosomi si dispongono su lati opposti si allentano e vengono circondati dagli involucri nucleari. Nello stesso istante il citoplasma si divide formando una coppia di cellule. Così la meiosi uno si conclude con due cellule aploidi geneticamente distinte contenenti ognuna un cromosoma proveniente da ogni coppia omologa presente inizialmente.

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Meiosi I

La meiosi è un insieme accuratamente orchestrato di divisioni cellulari, il cui obiettivo , nell’uomo, è quello di produrre spermatozoi o uova aploidi, ognuna contenente la metà del numero di cromosomi presenti nelle cellule somatiche altrove nel corpo. La meiosi I è la prima divisione di questo tipo, e comporta diversi passaggi chiave, tra cui: condensazione di cromosomi replicati nelle cellule diploidi; l’abbinamento di cromosomi omologhi e il loro scambio di informazioni; e infine, la separazione dei cromosomi omologhi da una rete basata su microtubuli. Quest’ultimo passo separa gli omologhi tra due cellule precursori aploidi che possono successivamente entrare nella seconda fase della meiosi, meiosi II.

“Crossing over” e complesso sinaptonemale

Lo scambio di segmenti equivalenti tra cromosomi omologhi avviene all’inizio durante la meiosi I, ed è indicato come crossing over. Questo processo si basa sulla stretta associazione di tali omologhi, che sono disegnati insieme dalla formazione di un quadro proteico connettivo chiamato complesso sinaptonemale tra di loro. Per funzionare correttamente, il complesso richiede tre parti: (1) elementi laterali verticali, che si formano lungo i lati rivolti verso l’interno di due cromosomi omologhi giustapposti; (2) un elemento centrale verticale posizionato tra i cromosomi; e (3) filamenti trasversali, o fili proteici orizzontali che collegano i componenti verticali e centrali. Il risultato è stato spesso paragonato a una scala, con gli elementi laterali che fungono da gambe e i filamenti trasversali simili ai gradini. È importante sottolineare che il complesso sinaptonemale aiuta ad allineare con precisione i cromosomi omologhi, consentendo l’incrocio tra tratti equivalenti di materiale genetico; tuttavia, questo framework è temporaneo, con la maggior parte di esso dissolversi dopo tale ricombinazione si verifica.

Meiosi e anomalie cromosomiche

La meiosi è un processo complicato e gli errori possono verificarsi nonostante le salvaguardie cellulari. Occasionalmente, tali errori sono il risultato di una non disgiunzione, in cui i cromosomi non sono equamente partizionati tra le cellule. Durante la meiosi I, questo significa che una coppia di cromosomi omologhi può finire in una delle due cellule risultanti, mentre l’altra manca del tutto il cromosoma. Quando il precursore che ha ricevuto entrambi gli omologhi entra e completa la meiosi II, entrambe le cellule figlie formate possiedono due copie del cromosoma in questione, piuttosto che la singola copia prevista.

Uno dei risultati più noti della non disgiunzione che si verifica durante la meiosi I è la trisomia 21, in cui un individuo ha tre copie del cromosoma 21. Comunemente noto come sindrome di Down, Questa condizione è caratterizzata da caratteristiche facciali distinte, ritardi nello sviluppo, e difetti cardiaci. Anche se la causa esatta della non disgiunzione risultante nella sindrome di Down e in altre trisomie è variabile, può essere il risultato di problemi con l’apparato di microtubuli che separa i cromosomi o difetti nelle proteine che uniscono i cromosomi.

Suggested Reading

Kazemi, Mohammad, Mansoor Salehi, and Majid Kheirollahi. “Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives.” International Journal of Molecular and Cellular Medicine 5, no. 3 (2016): 125–33. [Source]