Epistasi

Oltre agli alleli multipli allo stesso locus che influenzano i tratti, numerosi geni o alleli in luoghi diversi possono interagire e influenzare i fenotipi in un fenomeno chiamato epista. Ad esempio, la pelliccia di coniglio può essere nera o marrone a seconda che l’animale sia omozigote dominante o eterozigote in un locus TYRP1. Tuttavia, se il coniglio è anche omozigote recessivo in un locus sul gene della tirosina (TYR), avrà un cappotto non ombreggiato che appare bianco, indipendentemente dai suoi alleli TYRP1. Questo è un esempio di epistasi recessiva e dimostra che la maggior parte dei sistemi biologici coinvolgono molti elementi genetici che interagiscono in modi molteplici e complessi.

Epistasi

Anche se Mendel ha scelto sette tratti non correlati nei piselli per studiare la segregazione genica, la maggior parte dei tratti implica nozioni geniche multiple che creano uno spettro di fenotipi. Quando l’interazione di vari geni o alleli in luoghi diversi influenza un fenotipo, questo è chiamato epista. Epistasis spesso comporta un gene mascherare o interferire con l’espressione di un altro (epista antagonista). L’epissi si verifica spesso quando geni diversi fanno parte dello stesso percorso biochimico. L’espressione di un gene potrebbe dipendere da un prodotto genico nella stessa via biochimica.

Tirosinasi e TYRP1

Un esempio di epista è la pigmentazione delle pellicce nei conigli. Molti geni influenzano il colore della pelliccia di un coniglio, tra cui uno chiamato tirosinasi (TYR). Gli animali omozigoti dominante o eterozigoti in un locus tirosinasi produrranno cappotti colorati, mentre i conigli recessivi omozigoti sviluppano cappotti non pigmentati che appaiono bianchi. Il colore della pelliccia è anche parzialmente stabilito da un altro gene chiamato proteina correlata alla tirosinasi 1, o TYRP1. L’allele dominante produce pelliccia nera, e l’allele recessivo produce pelliccia marrone o cioccolato.

Trascurando altri fattori coinvolti nel colore del mantello, i conigli eterozigoti in entrambi i loci avranno pelliccia nera. Tuttavia, la loro prole che eredita due alleli di tirosinasi recessiva avrà una pelliccia bianca non pigmentata, indipendentemente dagli alleli TYRP1 che ereditano. Questo è un esempio di epistasi recessiva perché gli alleli recessivi TYR mascherano o interferiscono con la produzione di un cappotto nero o marrone. In questo caso, TYR è epistatico a TYRP1.

La complessità delle interazioni genetiche

Lo studio delle interazioni epistatiche consente ai ricercatori di capire come le diverse specie hanno sviluppato i colori dei mantelli per adattarsi ad ambienti unici. In termini generali, aiuta a determinare la relazione funzionale tra i geni, l’ordine dei geni in un percorso e come i diversi alleli hanno un impatto quantitativo sui fenotipi. Come tale, da quando è stato introdotto il concetto di epistasi, è diventato sempre più chiaro che la maggior parte dei sistemi biologici coinvolgono molti elementi genetici che interagiscono tra loro in modi multipli e complessi.