Back to chapter

12.9:

Epistaz

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Epistasis

Languages

Share

– [Anlatıcı] Çoklu alellere ek olarak farklı konumlarda farklı genler, kürk pigmenti gibi fenotiplerle etkileşime girebilir ve ve bunları etkileyebilir. Bu olaya epistaz adı verilmektedir. Örneğin: Bir tavşanın rengini etkileyen çeşitli genler vardır ve bunlardan biri de tirozinazdır. İlginç olan, pigmentsiz, yani tamamen beyaz görünümlü hayvanlar, çekinik bir mutant tirozinaz aleli için homozigottur ve baskın alel taşıyanların kürkü renkli olur. Bu renk, bir ölçüde bir başka genden, tirozinaz ile ilişkili protein 1’den kaynaklanmaktadır. Kısaltması: TYRP1. Burada, baskın varyant siyah kürke sebep olurken kahverengi veya çikolata tonları çekinik alelden kaynaklanır. Kürk renginde rol oynayan diğer faktörleri bir kenara bırakırsak, en az iki konumda heterozigot olan tavşanlar siyahtır ve yavrularının kürkü, iki çekinik tirazinaz alelinden ötürü beyaz renkte, yani pigmentsiz olur, taşıdıkları TYRP1 öğeleri sonucu değiştirmez, çünkü çekinik tirozinaz alelleri kahverengi veya siyah kürk rengini maskelemekte veya saklamaktadır. Bu, çekinik epistaza bir örnektir, yani tirozinaz konfigürasyonunun, TYRP1’e epistatik olduğu görülür. Epistatik etkileşimlerin incelenmesi, farklı hayvan türlerinde kürk renginin ortama uyum sağlayacak şekilde gelişmesini anlama, hatta genlerin aynı hücre yolaklarında etkinlik gösterip göstermediğini belirleme imkânı sağlamaktadır.

12.9:

Epistaz

Aynı lokustaki çoklu alellere ek olarak, farklı lokasyonlardaki çok sayıda gen veya alel, epistaz adı verilen bir fenomende fenotipleri etkileşime girebilir ve etkileyebilir. Örneğin, tavşan kürkü, hayvanın TYRP1 lokusunda homozigot baskın veya heterozigot olup olmadığına bağlı olarak siyah veya kahverengi olabilir. Bununla birlikte, eğer tavşan tirozinaz geni (TYR) üzerindeki bir lokusta homozigot resesif ise, TYRP1 allellerinden bağımsız olarak beyaz görünen gölgesiz bir kat olacaktır. Bu, resesif epistazın bir örneğidir ve çoğu biyolojik sistemin çoklu ve karmaşık yollarla etkileşime giren birçok genetik elementi içerdiğini göstermektedir.

Epistaz

Mendel, gen ayrışmasını incelemek için bezelyelerde yedi ilgisiz özellik seçmesine rağmen, çoğu özellik, bir fenotip spektrumu oluşturan çoklu gen etkileşimlerini içerir. Farklı genlerin veya alellerin farklı konumlardaki etkileşimi bir fenotipi etkilediğinde, buna epistaz denir. Epistaz genellikle bir genin maskelenmesini veya diğerinin ekspresyonuna müdahale etmesini içerir (antagonistik epistaz). Epistaz genellikle farklı genler aynı biyokimyasal yolun bir parçası olduğunda ortaya çıkar. Bir genin ekspresyonu, aynı biyokimyasal yoldaki bir gen ürününe bağlı olabilir.

Tirozinaz ve TYRP1

Epistazın bir örneği tavşanlarda kürk pigmentasyonudur. Birçok gen, tirozinaz (TYR) adı verilen bir tavşan kürk rengini etkiler. Bir tirozinaz lokusunda homozigot baskın veya heterozigot hayvanlar renkli katlar üretirken, homozigot resesif tavşanlar beyaz görünen pigmentsiz katlar geliştirir. Kürk rengi ayrıca kısmen tirozinazla ilişkili protein 1 veya TYRP1 adı verilen başka bir gen tarafından belirlenir. Baskın alel siyah kürk üretir ve resesif alel kahverengi veya çikolata kürk üretir.

Yün renginde yer alan diğer faktörleri göz ardı ederek, her iki lokusta heterozigot tavşanlar siyah kürklere sahip olacaktır. Bununla birlikte, iki resesif tirozinaz alelini miras alan yavruları, hangi TYRP1 alellerini miras aldıklarına bakılmaksızın beyaz, pigmentsiz kürklere sahip olacaktır. Bu resesif epistazın bir örneğidir, çünkü resesif TYR alelleri siyah veya kahverengi bir katın üretimini maskeler veya engeller. Bu durumda, TYR epistatik TYRP1 ' dir.

Genetik Etkileşimlerin Karmaşıklığı

Epistatik etkileşimlerin incelenmesi, araştırmacıların farklı türlerin benzersiz ortamlara uyacak şekilde ceket renklerini nasıl geliştirdiğini anlamalarını sağlar. Genel olarak, genler arasındaki fonksiyonel ilişkiyi, bir yoldaki genlerin sırasını ve farklı alellerin kantitatif olarak fenotipleri nasıl etkilediğini belirlemeye yardımcı olur. Bu nedenle, epistasis kavramı tanıtıldığından beri, çoğu biyolojik sistemin birbiriyle çoklu ve karmaşık yollarla etkileşime giren birçok genetik elementi içerdiği giderek daha açık hale gelmiştir.

Suggested Reading

Polster, Robert, Christos J. Petropoulos, Sebastian Bonhoeffer, and Frédéric Guillaume. “Epistasis and Pleiotropy Affect the Modularity of the Genotype–Phenotype Map of Cross-Resistance in HIV-1.” Molecular Biology and Evolution 33, no. 12 (December 2016): 3213–25. [Source]

Hoekstra, H. E. “Genetics, Development and Evolution of Adaptive Pigmentation in Vertebrates.” Heredity 97, no. 3 (September 2006): 222–34. [Source]

Phillips, Patrick C. “Epistasis—the Essential Role of Gene Interactions in the Structure and Evolution of Genetic Systems.” Nature Reviews. Genetics 9, no. 11 (November 2008): 855–67. [Source]