하디-바인베르크 법칙

이배체(diploid) 유기체는 체세포에 각 유전자(gene)당 두 개의 (즉, 각 부모로부터 한 개씩 물려받은) 대립유전자(allele)를 가지고 있습니다. 따라서, 각 개체는 집단의 유전자 풀(gene pool)에 두 개의 대립유전자를 기여합니다. 한 집단의 유전자 풀은 그 집단 내 모든 유전자의 모든 대립유전자의 합이며 어느 정도의 변이(variation)를 가지고 있습니다. 유전적 변이(genetic variation)는 일반적으로 상대적 빈도(relative frequencey)로 표현되는데, 이것은 주어진 대립유전자, 유전자형(genotype) 또는 표현형(phenotype)을 가진 전체 집단의 백분율입니다.

20세기 초, 과학자들은 왜 희귀하게 관찰되는 현성(dominant) 형질(trait)의 빈도가 무작위로 짝짓기하는 집단에서 세대가 지나도 증가하지 않는지 궁금해했습니다 (주: dominant를 우성이라 부르고 recessive를 열성이라 부르는 경우가 아직 많지만, 과학적으로 현성/잠성이란 단어가 현상을 더 정확하게 정의하는 단어입니다. 게다가 우성/열성이란 단어는 차별로 이어질 수 있기 때문에 현성/잠성이란 표현으로 개선해야 합니다). 예를 들어 왜 현성 다지증 형질(E; 손가락 또는 발가락이 더 있음)은 많은 동물 종에서 일반적인 손가락/발가락 숫자(e)보다 더 흔하지 않은 것일까요? 세대가 지나도 유전적 변이가 변하지 않는 현상은 1908년 독일인 의사 빌헬름 바인베르크(Wilhelm Weinberg)와 영국의 수학자 G. H. 하디(G. H. Hardy)에 의해 독립적으로 증명되었습니다. 그 원리는 후에 하디-바인베르크 평형(Hardy-Weinberg equilibrium)이라고 알려지게 되었습니다.

하디-바인베르크 방정식

하디-바인베르크 방정식(p² + 2pq + q² = 1)은 유전자형 빈도(genotype frequency)에 대립유전자 빈도(allele frequency)를 우아하게 연관시킵니다. 앞서 예로 들었던 다지증을 가진 집단의 경우, 유전자 풀은 p 상대적 빈도를 가진 E 대립유전자와 q 상대적 빈도를 가진 e 대립유전자를 가지고 있습니다. 대립유전자의 상대적 빈도는 전체 집단에 대한 비율이므로 p와 q는 최대 (p + q), 즉 1까지 합할 수 있습니다.

이 집단의 유전자형은 EE, Ee 또는 ee입니다. 따라서, EE 유전자형을 가진 개인의 비율은 p × p, 즉 p²이고, ee유전자형을 가진 개인의 비율은 q × q, 즉 q²입니다. 이형접합적(heterozygous) 유전자형(Ee)을 생성하는 경우는 두 개가 있기 때문에 이형접합자(heterozygote)의 비율은 (p × q + q × p), 즉 2pq입니다. 유전자형 빈도 또한 대립유전자 빈도와 유사하게 1까지 합해지므로, p² + 2pq + q² = 1, 즉 하디-바인베르크 방정식이 됩니다.

하디-바인베르크 조건

하디-바인베르크 평형은 특정 조건 아래 있는 집단의 대립유전자 빈도는 시간이 지남에 따라 일정하게 유지될 것이라고 말합니다. 그러한 집단은 무한한 집단 크기, 개체의 무작위 짝짓기, 유전적 돌연변이(mutation)의 부재, 자연선택(natural selection)의 부재, 유전자 흐름(gene flow)의 부재라는 다섯 가지 조건을 충족시킵니다. 진화는 단순히 유전자 풀 내 대립유전자 빈도의 변화로 정의될 수 있기 때문에, 하디-바인베르크 조건에 맞는 집단은 진화하지 않습니다. 대부분의 자연 집단은 위의 조건 중 적어도 하나를 위반하므로 평형을 유지하는 경우가 거의 없습니다. 그럼에도 불구하고 하디-바인베르크 법칙은 진화 연구의 유용한 출발점 또는 귀무 모델(null model)이며, 유전적 연관성(genetic association)을 알아내고 유전자형분석(genotyping) 오류를 감지하기 위해 집단유전학 연구에도 적용할 수 있습니다.