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12.18:

Teoría de la herencia cromosómica

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Chromosomal Theory of Inheritance

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– [Narrador] A finales del 1800, después de que Mendel hizo sus observaciones sobre herencia en plantas de guisantes, las mejoras en la microscopía permitieron que los científicos visualizaran estructuras subcelulares en detalle por primera vez. Después de observar y describir el proceso de mitosis y meiosis, se propuso que los cromosomas eran las partículas heredables de Mendel. La teoría cromosómica de la herencia describe cómo el comportamiento físico de cromosomas explica las leyes de segregación de Mendel y distribución independiente. Los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos copias de cada cromosoma en su células somáticas o no reproductivas. Durante la meiosis, pares de cromosomas homólogos, aquellos que llevan los mismos genes, se separan y se segregan en gametos para que cada gameto reciba una copia de cada cromosoma, justo como Mendel lo describió en su ley de segregación. Pares diferentes o no homólogos de cromosomas no están ligados entre sí y en gametos independientemente, como Mendel lo describió en su ley de distribución independiente. Tras la fertilización, los gametos combinan su material genético para producir un organismo con dos copias de cada cromosoma y así, dos copias de cada gen, una heredada de la madre y una del padre, justo como Mendel predijo en los patrones de herencia que vio en las plantes de guisantes.

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Teoría de la herencia cromosómica

En 1866, Gregor Mendel publicó los resultados de sus experimentos de cría de plantas de guisantes, proporcionando evidencia de patrones predecibles en la herencia de características físicas. La importancia de sus hallazgos no fue inmediatamente reconocida. De hecho, la existencia de genes era desconocida en ese momento. Mendel se refirió a las unidades hereditarias como “factores”.

Los mecanismos que subyacen a las observaciones de Mendel —la base de sus leyes de segregación y combinación independiente— siguieron siendo esquivos. A finales del siglo XIX, los avances en las técnicas de microscopía y tinción permitieron a los científicos visualizar la mitosis y la meiosis por primera vez.

A principios de 1900, Theodor Boveri, Walter Sutton y otros propusieron independientemente que los cromosomas podrían ser la base de las leyes de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia. Investigando erizos de mar y saltamontes, respectivamente, Boveri y Sutton observaron sorprendentes similitudes entre los cromosomas durante la meiosis y los factores de Mendel.

Al igual que los factores de Mendel, los cromosomas vienen en parejas. Rememorando la ley de segregación de Mendel, estas parejas se separan durante la meiosis de tal manera que cada gameto (por ejemplo, espermatozoides u óvulos) recibe un cromosoma de cada par. Los pares de cromosomas se segregan independientemente unos de otros, correspondientes a la ley de combinación independiente de Mendel.

La primera evidencia concreta para la teoría cromosómica de la herencia vino de uno de sus críticos, Thomas Hunt Morgan. Morgan descubrió que una mutación que afectaba el al color de los ojos de las moscas de la fruta fue heredada de manera diferente por las moscas macho y hembra, y demostró que este rasgo estaba determinado por el cromosoma X.

Ahora sabemos que los factores de Mendel son segmentos de ADN, llamados genes, en ubicaciones cromosómicas específicas. La combinación independiente de genes en diferentes cromosomas es una consecuencia de la disposición aleatoria de cromosomas en la línea media de una célula durante la metafase I, que determina qué genes se segregan en las mismas células hijas. Cada par homólogo de cromosomas migra independientemente de los demás. La ley de segregación corresponde al movimiento de los cromosomas durante la anafase I, lo que garantiza, en condiciones normales, que cada gameto reciba sólo una copia de cada cromosoma distribuido aleatoriamente.

Suggested Reading

Miko, I. (2008) Thomas Hunt Morgan and sex linkage. Nature Education 1(1):143. [Source]

Gayon, Jean. 2016. “From Mendel to Epigenetics: History of Genetics.” Comptes Rendus Biologies 339 (7-8): 225–30. [Source]