This content is Free Access.
Chapters
- 00:05Title
- 01:20Bioinformatics and Expressions Analysis in the Developing Zebrafish Embryo
- 02:27Site-directed Mutagenesis and in vitro mRNA Transcription
- 03:54In vivo Assay of Variant Loss of Function
- 06:40In vivo Assay of Variant Dominant Negative or Gain of Function Effects
- 08:11Representative MO Knockdown and Rescue Results
- 12:06Conclusion
Hier presenteren we een systematische aanpak voor het ontwikkelen van fysiologisch relevante, gevoelige en specifieke<em> In vivo</em> Assays voor het interpreteren van variatie in humane pathologie. Transiënte genetische manipulatie via micro-injectie van WT en mutante humane mRNA en morfolino (MO) antisense oligonucleotiden benutten van de traceerbaarheid het zebravisembryo embryo snel assay pathogene mutaties, in het bijzonder maar niet uitsluitend, in de context van menselijke ontwikkelingsstoornissen.
