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Genotipado de polimorfismos de nucleótido único en el genoma mitocondrial mediante pirosecuenciación

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Genotyping Single Nucleotide Polymorphisms in the Mitochondrial Genome by Pyrosequencing

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Genotipado de polimorfismos de nucleótido único en el genoma mitocondrial mediante pirosecuenciación

DOI:

10.3791/64361-v

•

07:24 min

•

February 10, 2023

•

Pavel A. Nash, Pedro Silva-Pinheiro, Michal A. Minczuk

¹Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit,University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus

Chapters

00:04Introduction
00:31Pyrosequencing Primer Design
01:40Assay Configuration
02:44Run File Setup
04:10Sample Disk Preparation and Assay Launch
04:49Result Acquisition
05:39Results: Optimization of the Pyrosequencing Primer Set and Heteroplasmy Measurement on FACS‐Sorted m.5024C>T MEFs
07:01Conclusion

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Los ensayos de pirosecuenciación permiten el genotipado robusto y rápido de polimorfismos de nucleótido único de ADN mitocondrial en células o tejidos heteroplásmicos.

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Genotipado de polimorfismos de nucleótido único en el genoma mitocondrial mediante pirosecuenciación

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