A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of <em>Ube3a</em> Variants

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

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Se desarrolló un método simple y escalable para evaluar la importancia funcional de las variantes sin sentido en Ube3a, un gen cuya pérdida y ganancia de función están relacionadas tanto con el síndrome de Angelman como con el trastorno del espectro autista.

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Escalable neumático matrices inyector para Viral focalización de los circuitos cerebrales intactas en 3-D

Mapeo funcional con MEG y EEG simultáneo

Evaluación de la lateralización cerebral en niños con ultrasonido Doppler transcraneal funcional (FTCD)

De alta resolución Magnética Funcional por imágenes de los métodos de resonancia cerebro medio humano

Evaluación funcional y morfológica de Diafragma Inervación por frénico neuronas motoras

Evaluación de la complejidad dendrítica del hipocampo en ratones envejecidos utilizando el método de Golgi-Cox

Rewiring Neuronal Circuits: Un Nuevo Método Para La Extensión Neurítica Rápida Y La Conexión Neuronal Funcional

Ablación de una población Neuronal utilizando un láser de dos fotones y su evaluación mediante grabación comportamiento y proyección de imagen de calcio en las larvas de pez cebra

Un método escalable basado en células para la evaluación funcional de variantes de Ube3a

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