Gauthier Julie Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Gauthier Julie has not added a biography. If you are Gauthier Julie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications SPTAN1 新型帧中德诺突变在智力残疾和脑桥小脑萎缩的标识。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 精神分裂症患者个人 Exonic De Novo 突变比率上升。 Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 自闭症和部分性癫痫 SYN1 功能损失的突变导致突触功能受损。 Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 在 NRXN2 和 NRXN1 在自闭症谱系障碍和精神分裂症的截断突变。 Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 向映射的神经疾病基因使用深重测序服务人口遗传方法。 PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 过量的 De Novo 有害突变与非智力残疾中的谷氨酸能系统相关的基因。 American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 没有与 STXBP1 中断相关联的癫痫的智力残疾。 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 德诺 SYNGAP1 突变的非智力残疾和自闭症。 Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 29 候选基因的家族性与散发性萎缩侧索硬化症患者的重测序服务。 Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 在智力残疾、 孤独症、 和语言障碍的情况下在 FOXP1 De Novo 突变。 American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 关于 Xp22.11 PTCHD1 轨迹中自闭症频谱障碍和智力残疾中的中断。 Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 在创伤弧菌毒力 GacA 的作用。 Microbiology (Reading, England). Dec, 2010 | Pubmed ID: 20817642 自闭症和精神分裂症的组群的 De Novo 突变率的直接测量值。 American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 德诺截断与精神分裂症相关联的驱动蛋白 17 突变。 Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 德诺编码确定为精神分裂症患者的突触脚手架蛋白 SHANK3 基因突变。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 [非综合征型精神发育迟滞与相关联的 SYNGAP1 De Novo 突变]。 Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 德诺 STXBP1 突变的精神发育迟滞和非综合征癫痫。 Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 SRGAP3/MEGAP Haploinsufficiency 和精神发育迟滞之间没有关联。 Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 在 SYNGAP1 中常染色体显性遗传非综合征精神发育迟滞的突变。 The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 Drostanolone 和 17 Methyldrostanolone 代谢产物的冷冻人类细胞的标识。 Steroids. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19056412 新型 De Novo SHANK3 突变的自闭症患者。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 钙相关基因突变 IL1RAPL1 是自闭症。 Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 少突胶质细胞和髓鞘糖蛋白基因基因与自闭症证者 431 家庭中传输非均衡研究。 Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 多动症儿童的睡眠和拒交多态性: 初步 Actigraphic 数据。 Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16865041 临床紧缩大大提高了 Rett 综合征突变检测。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 毛细管电泳分离手性使用改性的荧光共轭过程的甲壳素和壳聚糖的低聚糖的混合物。 Journal of Separation Science. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16138691 NLGN3/NLGN4 基因突变不负责在魁北克人口自闭症。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 流在体外 Perkinsus Marinus 表面碳水化合物凝集素结合的流式细胞仪分析。 The Journal of Parasitology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15270084 在康涅狄格州周边野生动物钩端螺旋体病的血清学调查。 Vector Borne and Zoonotic Diseases (Larchmont, N.Y.). 2003 | Pubmed ID: 14733671 超氧化物歧化酶的牡蛎寄生虫 Perkinsus Marinus: 净化、 生化表征及活动板芯片的发展。 Analytical Biochemistry. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12782041 突变的 FOXP2 的个人诊断出患有自闭症。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 基因的克隆和牡蛎寄生虫 Perkinsus Marinus 从两铁超氧化物歧化酶的表征。 Molecular and Biochemical Parasitology. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12165391 儿茶酚-O-甲基转移酶 Val-108/158 满足基因变异与威斯康星卡片分类测验的性能相关联。 Archives of General Psychiatry. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12090821 白鲸 (Delphinapterus 莱夫卡斯岛) P53 基因的核苷酸序列。 Gene. Apr, 2002 | Pubmed ID: 12034505 Protistan 寄生虫 Perkinsus Marinus 体外增殖对血浆从双壳类软体动物物种的影响。 The Journal of Experimental Zoology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11857456 一项战略,以确定在常见的疾病,如自闭症和精神分裂症的新突变 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 의학
一项战略,以确定在常见的疾病,如自闭症和精神分裂症的新突变 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 의학