Guy A. Rouleau Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Guy A. Rouleau has not added a biography. If you are Guy A. Rouleau and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications 扩大的 ATXN3 Frameshifting 事件是在果蝇和哺乳动物神经元模型中有毒。 Human Molecular Genetics. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22337953 SPTAN1 新型帧中德诺突变在智力残疾和脑桥小脑萎缩的标识。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 新型 FUS 删除少年肌萎缩侧索硬化症的病人。 Archives of Neurology. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22248478 Exome 测序揭示 SPG11 突变导致少年 ALS。 Neurobiology of Aging. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22154821 电压门控 Na + 通道 β1B: 分泌的细胞粘附分子参与人类癫痫。 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21994374 神经变性 Ubiquilin 2 突变作用。 Nature Reviews. Neurology. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21989241 肌萎缩侧索硬化: 新基因、 新模式和新机制。 F1000 Biology Reports. 2011 | Pubmed ID: 21941597 功能性 XPNPEP2 启动子区单倍型导致减少的血浆氨基肽酶 P 和 ACE 抑制剂致血管神经性水肿的风险增加。 Human Mutation. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21898657 Glucocerebrosidase 基因突变在加拿大法语帕金森病队列中。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21856586 偏头痛: TRESK 两孔钾通道的作用。 The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21855646 致编辑的信:"遗传性感觉和自主神经病二由于墨西哥家庭中的 HSN2 基因突变的研究"的评论 Journal of Neurology. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21847616 FUS 和 TARDBP 但不是 SOD1 肌萎缩侧索硬化的遗传模型进行交互。 PLoS Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21829392 KIF1A,轴突的突触小泡,转运被突变中遗传性感觉和自主神经病变类型 2。 American Journal of Human Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21820098 Rs4675690 悲伤的神经基础的早期影响。 Journal of Affective Disorders. Dec, 2011 | Pubmed ID: 21807415 全基因组关联研究标识 2 P 14 和 16q12.1 的小说不宁腿综合征易感基因定位。 PLoS Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21779176 额颞肌萎缩侧索硬化/大叶性变性的转基因小鼠的病理特点制作的 TDP 43 基因组片段。 Brain : a Journal of Neurology. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21752789 精神分裂症患者个人 Exonic De Novo 突变比率上升。 Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 自闭症谱系障碍的遗传结构正在进行夹层动脉瘤。 Molecular Autism. 2011 | Pubmed ID: 21740537 不宁腿综合征相关 MEIS1 风险变量会影响铁稳态。 Annals of Neurology. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21710629 协会长 ATXN2 CAG 重复大小与肌萎缩侧索硬化症的风险增加。 Archives of Neurology. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21670397 全基因组的突变率之内和之间人类家庭的变化。 Nature Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21666693 过境缺损的氯化钾 Co-transporter 3 在遗传性运动和感觉神经病与胼胝体发育不全是一个重大的致病机制。 The Journal of Biological Chemistry. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21628467 轨迹特定数据库的情况。 Nature Reviews. Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21540879 自闭症和部分性癫痫 SYN1 功能损失的突变导致突触功能受损。 Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 全基因组阵列基因组杂交技术平台的特发性精神发育迟滞拷贝数变异检测的比较。 BMC Medical Genomics. 2011 | Pubmed ID: 21439053 在 NRXN2 和 NRXN1 在自闭症谱系障碍和精神分裂症的截断突变。 Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 拼接的 TARDP 或 FUS 突变对 SOD1 没有影响。 Archives of Neurology. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21403029 向映射的神经疾病基因使用深重测序服务人口遗传方法。 PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 过量的 De Novo 有害突变与非智力残疾中的谷氨酸能系统相关的基因。 American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 没有与 STXBP1 中断相关联的癫痫的智力残疾。 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 感觉和运动神经元神经病患者 A382P TDP 43 突变。 Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011 | Pubmed ID: 21294910 拼图缺失的精神分裂症遗传学部分在哪里吗? Current Opinion in Genetics & Development. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21277191 LINGO1 在加拿大法语人口的变种。 PloS One. 2011 | Pubmed ID: 21264305 肌萎缩侧索硬化的零星个案新 FUS 突变的标识。 Amyotrophic Lateral Sclerosis : Official Publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21261515 焦油 DNA 结合蛋白 43 (TDP-43) 规定了通过 G3BP 和短暂性脑缺血发作-1 微分调节压力颗粒动力学。 Human Molecular Genetics. Apr, 2011 | Pubmed ID: 21257637 德诺 SYNGAP1 突变的非智力残疾和自闭症。 Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 29 候选基因的家族性与散发性萎缩侧索硬化症患者的重测序服务。 Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 在 P2RY11 中的常见变异是发作性睡病与相关联。 Nature Genetics. Jan, 2011 | Pubmed ID: 21170044 FUS 拼接突变的大家庭与肌萎缩侧索硬化的标识。 Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21160488 细胞表达的 K +-枸橼酸转运蛋白 Cl-基因 KCC3 在中枢神经系统的鼠标。 Brain Research. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21147077 RNF170 基因突变导致常染色体显性遗传优势感觉性共济失调。 Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21115467 OPTN 作为肌萎缩侧索硬化致病基因的分析。 Neurobiology of Aging. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21074290 不宁腿综合征母亲和注意缺陷/多动障碍患儿: 它们之间发生了什么事? Sleep Medicine. Jan, 2011 | Pubmed ID: 20851048 Hypomorphic 温度敏感等位基因的 NSDHL 导致 CK 综合征。 American Journal of Human Genetics. Dec, 2010 | Pubmed ID: 21129721 在智力残疾、 孤独症、 和语言障碍的情况下在 FOXP1 De Novo 突变。 American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 TRESK 钾通道中的显性负突变被链接到家族性偏头痛的灵气。 Nature Medicine. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20871611 5 HTTLPR 多态性研究的神经相关物悲伤的早期影响。 Neuroscience Letters. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20851164 关于 Xp22.11 PTCHD1 轨迹中自闭症频谱障碍和智力残疾中的中断。 Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 在肌萎缩侧索硬化 9 P 21 号染色体: 是一个迷。 Lancet Neurology. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20801719 自闭症和精神分裂症的组群的 De Novo 突变率的直接测量值。 American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 德诺截断与精神分裂症相关联的驱动蛋白 17 突变。 Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 ARCA-1,新发现纯小脑共济失调综合征患者的认知功能障碍。 Cerebellum (London, England). Sep, 2010 | Pubmed ID: 20559786 人类疾病生物标志物的识别综合基因组织基于芯片的方法: 肌萎缩侧索硬化中的应用。 Human Molecular Genetics. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20530642 NPAS3 Exonic 变异与精神分裂症的关联。 Schizophrenia Research. Jul, 2010 | Pubmed ID: 20466522 四家族性 ALS 家谱不和而卡住两 SOD1 突变: 是所有 SOD1 突变的致病性吗? Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. May, 2010 | Pubmed ID: 20460594 加拿大魁北克省的不安腿综合征家系研究: 671 家族性病例的临床表征。 Archives of Neurology. May, 2010 | Pubmed ID: 20457962 DCC 基因突变导致先天性镜像动作。 Science (New York, N.Y.). Apr, 2010 | Pubmed ID: 20431009 UNC13A 基因作为零星肌萎缩侧索硬化的危险因素的分析。 Archives of Neurology. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385924 德诺编码确定为精神分裂症患者的突触脚手架蛋白 SHANK3 基因突变。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 相声规范 Wnt 和 Sirtuin FoxO 长寿通路以防诱发突变体 PABPN1 表达线虫中的肌肉病理之间。 Neurobiology of Disease. Jun, 2010 | Pubmed ID: 20227501 [非综合征型精神发育迟滞与相关联的 SYNGAP1 De Novo 突变]。 Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 在加拿大法语家庭抽动秽语综合征的全基因组 TDT 分析。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Jan, 2010 | Pubmed ID: 20169783 Sirtuin 线虫表达肌营养不良蛋白抑制剂的表征特定 Sirtinol 类似物的揭示了肌肉细胞和行为的保护。 Journal of Medicinal Chemistry. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20041717 作为肌萎缩侧索硬化的候选基因 DPP6 和 FGGY 的分析。 Amyotrophic Lateral Sclerosis : Official Publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20001489 函数 TARDBP (TDP-43) ALS 相关突变的得失导致电机赤字体内。 Human Molecular Genetics. Feb, 2010 | Pubmed ID: 19959528 嗜铬 B P413L 变量作为风险因素和肌萎缩侧索硬化疾病发病的修饰符。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 2009 | Pubmed ID: 20007371 致病性拷贝数变异体使用 500 K 单核苷酸多态性阵列基因组杂交的特发性智力残疾儿童的检测。 BMC Genomics. 2009 | Pubmed ID: 19917086 在的创建 Pseudoexon SOD1 突变引起家族性 ALS。 Annals of Human Genetics. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19847927 运动神经元疾病的遗传学研究: 致病机制的新见解。 Nature Reviews. Genetics. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19823194 BTBD9 基因的内含子变种的抽动秽语综合征的关联。 Archives of Neurology. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19822783 全球脑基因表达分析链接到自杀和抑郁症的谷氨酸能和安基改建。 PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19668376 德诺 STXBP1 突变的精神发育迟滞和非综合征癫痫。 Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 加拿大法语 Neurogastrointestinal 线粒体脑肌病患者的新 TYMP 突变。 Clinical Neurology and Neurosurgery. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19523753 SRGAP3/MEGAP Haploinsufficiency 和精神发育迟滞之间没有关联。 Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 发作性睡病是与 T 细胞受体的 α 轨迹强烈关联。 Nature Genetics. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19412176 [WNK1 HSN2 外显子突变导致遗传性感觉神经病类型 II]。 Médecine Sciences : M/S. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19361385 肌萎缩侧索硬化症的遗传学的最新进展。 Current Neurology and Neuroscience Reports. May, 2009 | Pubmed ID: 19348708 加拿大法语人口的帕金森病患者没有 TARDBP 基因突变。 Archives of Neurology. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19204172 在 SYNGAP1 中常染色体显性遗传非综合征精神发育迟滞的突变。 The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 家庭与雌激素依赖继承血管神经性水肿因子 XII 和缓激肽分解代谢酶的遗传分析。 The Journal of Allergy and Clinical Immunology. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19178938 MEIS1 内含子风险单倍型关联不宁腿综合征会影响其 MRNA 和蛋白质的表达水平。 Human Molecular Genetics. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19126776 所占比例预计将产生有害影响的突变功能基因在神经退行性疾病中的得与失之间的区别。 Human Mutation. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19105188 关于染色体 16p12.1 Autosomal 主导轨迹不宁腿综合征的法语加拿大人。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18946881 心脏患者抑郁症状的预测的遗传因素。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18618671 新型 De Novo SHANK3 突变的自闭症患者。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 新型重复确认 5q23.2 常染色体显性营养不良中的参与。 Archives of Neurology. Nov, 2008 | Pubmed ID: 19001169 钙相关基因突变 IL1RAPL1 是自闭症。 Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 在 LGMD1B 与加拿大法语大家庭中一种新的突变。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18714801 0.50%上下缺失的超氧化物歧化酶 1 (SOD1) 启动子的克隆减少了体外 SOD1 表达,以及可能与零星萎缩侧索硬化症的发病年龄提高关联。 Amyotrophic Lateral Sclerosis : Official Publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Aug, 2008 | Pubmed ID: 18608091 HMSN/行政协调会截断突变破坏脑型肌酸激酶受扶养激活的 K + / Cl-联合-transporter 3。 Human Molecular Genetics. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18566107 Als2 MRNA 剪接在 KO 小鼠救援严重运动功能障碍表型 Als2 撞斑马鱼中检测到的变种。 Human Molecular Genetics. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18558633 中枢神经系统--突变 WNK1 外的显子 HSN2 具体导致遗传性感觉神经病 II 型。 The Journal of Clinical Investigation. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18521183 呼吸幅度大幅增加之前睡眠磨牙。 Chest. Aug, 2008 | Pubmed ID: 18490400 Sirtuin 抑制保护免受丙氨酸肌营养不良蛋白 PABPN1。 Human Molecular Genetics. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18397876 TARDBP 散发性和家族性萎缩侧索硬化症患者中的突变。 Nature Genetics. May, 2008 | Pubmed ID: 18372902 PABPN1 多聚丙氨酸道删除和长期扩张修改其聚合模式和表达。 Experimental Cell Research. May, 2008 | Pubmed ID: 18367172 常染色体显性遗传优势感觉性共济失调: 神经轴索变性。 Acta Neuropathologica. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18347805 对染色体 4ptel 4p16.1 原发性侧索硬化症的的轨迹。 Archives of Neurology. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18332252 在加拿大法语家庭特发性癫痫新型轨迹将映射到 10 P 11。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18241056 家族性萎缩侧索硬化症的遗传学研究。 Neurology. Jan, 2008 | Pubmed ID: 18180444 ALS 易感性修饰符: 敲 NOX,在那里?SOD1 老鼠仍然是。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Feb, 2008 | Pubmed ID: 18043718 DRD3 Ser9Gly 多态性与精神分裂症之间没有关联。 Schizophrenia Research. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17698325 神经降压素基因和法语加拿大人不宁腿综合征的遗传关联研究。 Sleep Medicine. Mar, 2008 | Pubmed ID: 17644423 氧化 Misfolded 超氧化物歧化酶 1: 所有肌萎缩侧索硬化的原因吗? Annals of Neurology. Dec, 2007 | Pubmed ID: 18074357 [在圣杰的医学研究: 成长健康]。 Médecine Sciences : M/S. Nov, 2007 | Pubmed ID: 18021696 马查多 - 约瑟夫病患者的全球蔓延突变事件的亚裔。 Archives of Neurology. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17923634 少突胶质细胞和髓鞘糖蛋白基因基因与自闭症证者 431 家庭中传输非均衡研究。 Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 LRRK2 不是法语加拿大人在帕金森病的重要原因。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2007 | Pubmed ID: 17803032 SPG4 创始人效果在法语加拿大人与遗传性痉挛性截瘫。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2007 | Pubmed ID: 17598600 SCN9A 停止密码子突变导致疼痛感的缺乏。 Human Molecular Genetics. Sep, 2007 | Pubmed ID: 17597096 分子遗传学研究的 DMT1 12q 在加拿大法语不宁腿综合征患者和家庭。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17510944 常染色体显性隐性小脑共济失调的临床及遗传研究键入 1。 Annals of Neurology. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17503513 加拿大法语家庭中的新型 SPG3A 删除的表征。 Annals of Neurology. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17427918 可溶性扩大的 PABPN1 促进细胞死亡的眼咽肌营养不良症。 Neurobiology of Disease. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17418585 常染色体显性遗传优势原发性侧索硬化症。 Neurology. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17404201 添加剂肥胖和 TCF7L2 变种对影响心脏患者 2 型糖尿病的风险。 Diabetes Care. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17351281 [还未说 1 突变导致一种新发现的常染色体隐性小脑共济失调形式]。 Médecine Sciences : M/S. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17349286 已知的基因,但确定没有突变的联系: SPG4 HSP 家谱的全面再分析揭示大删除作为唯一的原因。 Human Mutation. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17345589 三个家庭的肌萎缩侧索硬化和额颞痴呆的 9 号染色体联系起来的证据。 Archives of Neurology. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17296840 KIAA0196 基因 SPG8 位点突变导致遗传性痉挛性截瘫。 American Journal of Human Genetics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17160902 SYNE1 基因突变导致一种新发现的常染色体隐性小脑共济失调形式。 Nature Genetics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17159980 眼咽肌营养不良症: 致病的分子机制和治疗策略的理解最新进展。 Biochimica Et Biophysica Acta. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17110089 从人类红细胞的 NF2 肿瘤抑制蛋白质的分离纯化。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Nov, 2006 | Pubmed ID: 17168165 PABPN1 核夹杂在细胞周期中的活力。 Neurobiology of Disease. Sep, 2006 | Pubmed ID: 16860991 遗传性共济失调、 痉挛性轻截瘫和加拿大法语人口的神经病变。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2006 | Pubmed ID: 16736723 抑郁症状与冠状动脉疾病的共同遗传弱点: 审查和候选基因的发展相关的炎症和 5-羟色胺。 Psychosomatic Medicine. Mar-Apr, 2006 | Pubmed ID: 16554382 人类单基因疾病的新型药物靶标的来源。 Nature Reviews. Genetics. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16534513 家族性与散发性萎缩侧索硬化症的遗传学研究。 Biochimica Et Biophysica Acta. Nov-Dec, 2006 | Pubmed ID: 16503123 NALP7 基因突变导致复发性葡萄胎与生殖流失在人类身上。 Nature Genetics. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16462743 人类单基因癫痫: 分子机制和研究难治性癫痫的相关性。 Advances in Neurology. 2006 | Pubmed ID: 16383149 神经纤维瘤病 2 型基因在中枢神经系统肿瘤的发展中的作用。 Neurosurgical Focus. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16398470 2 型以外的 NF2 轨迹在 Schwannomatosis 和神经纤维瘤病的 22 号染色体上的遗传变异的鉴定。 Human Mutation. Dec, 2005 | Pubmed ID: 16287142 神圣的疾病机密透露: 人类癫痫的遗传学。 Human Molecular Genetics. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16278970 临床紧缩大大提高了 Rett 综合征突变检测。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 XPNPEP2 中的变量是关联与血管紧张素转换酶抑制剂所致的血管神经性水肿。 American Journal of Human Genetics. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16175507 急性血管紧张素转换酶抑制剂与相关的不良反应: 遗传因素及疗效的影响。 Expert Opinion on Pharmacotherapy. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16144506 细胞质针对的突变聚 (A)-结合蛋白核 1 抑制蛋白质聚集和毒性的眼咽肌营养不良症。 Traffic (Copenhagen, Denmark). Sep, 2005 | Pubmed ID: 16101680 与长 CAG 大片 MJD 1 成绩单上的核糖体 Frameshifting。 Human Molecular Genetics. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16087686 神圣的疾病机密透露: 人类癫痫的遗传学。 Human Molecular Genetics. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16049035 A322D 突变的 GABA 受体 α 亚导致少年癇癫痫的分子分析。 The European Journal of Neuroscience. Jul, 2005 | Pubmed ID: 16029191 精神分裂症紊乱的神经安定没有响应的精神分裂症患者亲属中发病率增加。 Schizophrenia Research. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16005383 继承在骑士国王查理斯横枕发育不良/脊髓空洞症: 建立全球的 DNA 集合的经验。 The Journal of Heredity. 2005 | Pubmed ID: 15958797 作为一项战略映射为躁郁症易感基因调查锂预防急救。 Progress in Neuro-psychopharmacology & Biological Psychiatry. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15946781 不宁腿综合征: 12q 染色体、 遗传异质性,和复杂性的证据联系确认。 Archives of Neurology. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15824258 PABPN1 过度表达导致眼咽肌营养不良症核包裹中螯合的核蛋白质编码基因的表达上调。 Neurobiology of Disease. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15755682 转基因表达的扩大 (全球) 13 重复 PABPN1 导致小鼠的弱点和协调的缺陷。 Neurobiology of Disease. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15755680 创新艺人经纪公司对 2 P 14 3'UTR 的 Nogo 基因插入多态性不与精神分裂症相关联。 Brain Research. Molecular Brain Research. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15661375 常染色体显性少年癫癇和 GABRA1。 Advances in Neurology. 2005 | Pubmed ID: 15508928 NLGN3/NLGN4 基因突变不负责在魁北克人口自闭症。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 HSN2 基因突变导致黎巴嫩家庭中的感觉性神经病 II 型。 Annals of Neurology. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15455397 纯隐性遗传性痉挛性截瘫的新型轨迹将映射到 10q22.1-10q24.1。 Annals of Neurology. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15455396 马头突变不是加拿大患者额颞痴呆的最主要原因。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2004 | Pubmed ID: 15376481 肌萎缩侧索硬化与相关联的感光基因突变删除。 The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15322088 14Q 不宁腿综合征在加拿大法语人口中的轨迹。 Annals of Neurology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15174026 CCM2 突变占 13%的病例与遗传性海绵状血管畸形梵大集合中。 Annals of Neurology. May, 2004 | Pubmed ID: 15122722 通过研究的加拿大遗传隔离二型的一种新型的基因 (HSN2) 的鉴定导致遗传性感觉和自主神经病变。 American Journal of Human Genetics. May, 2004 | Pubmed ID: 15060842 神经降压素家族不宁腿综合征的突变分析。 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14743366 锂锂反应科目与躁郁症的细胞白血病细胞中基因的标识。 Neuropsychopharmacology : Official Publication of the American College of Neuropsychopharmacology. Apr, 2004 | Pubmed ID: 14735134 分析 CAG 重复不宁腿综合征的扩产。 Sleep. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14746390 散发性和家族性萎缩侧索硬化 ALS2 基因的突变筛查。 Archives of Neurology. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14676054 VEGF 在 ALS 中的缺氧反应元素中的突变的缺乏。 Muscle & Nerve. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14639597 含酪氨酸绑定域事业的一种新型蛋白质编码基因突变类型 2 脑海绵状血管畸形。 American Journal of Human Genetics. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14624391 多态性、 共享的职能和趋同进化的基因序列编码为丙氨酸域。 Human Molecular Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14519685 与加拿大法语家庭不同视网膜色素变性型的新型系的 RPGR 基因突变。 American Journal of Ophthalmology. Oct, 2003 | Pubmed ID: 14516808 NHLRC1 基因突变导致逐步肌阵挛癫痫。 Nature Genetics. Oct, 2003 | Pubmed ID: 12958597 HnRNP A1 和 A / B 相互作用与 PABPN1 在眼咽肌营养不良症。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12945950 泛素-蛋白酶体途径和在眼咽肌营养不良症的分子伴侣的参与。 Human Molecular Genetics. Oct, 2003 | Pubmed ID: 12944420 与海绵状血管畸形 206 家系的突变分析。 Journal of Neurosurgery. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12854741 遗传性运动和感觉神经病与胼胝体发育不全。 Annals of Neurology. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12838516 分子克隆及表征人类 RAI1,一种与精神分裂症相关联的基因。 Genomics. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12837267 [胼胝体发育不全与严重神经病变]。 Médecine Sciences : M/S. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12836214 精神分裂症和躁郁症的基因组扫描 Meta 分析第三部分: 双相情感障碍。 American Journal of Human Genetics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12802785 CCM2 轨迹和家族性脑海绵状畸形的遗传异质性研究的联系。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2003 | Pubmed ID: 12774951 NF2 抑癌基因: 变性高效液相色谱法和芯片全息的体细胞突变的全面和有效的探测。 Neuromolecular Medicine. 2003 | Pubmed ID: 12665675 突变的 FOXP2 的个人诊断出患有自闭症。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 了解眼咽肌营养不良症的发病机制方面的进展。 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12619777 D188V 突变的神经元电压门控钠通道导致功能性表征的广义热性惊厥加 (GEFS) 癫痫。 Epilepsy Research. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12576172 多巴胺 β-羟化酶 (DBH) 基因与精神分裂症表型变异: 的遗传关联研究。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12555232 ALS2 基因突变导致遗传性痉挛性截瘫在巴基斯坦的亲情。 Annals of Neurology. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12509863 枸橼酸 KCC3 K-Cl 转运蛋白基因突变体的胼胝体发育不全伴重度周围神经病变。 Nature Genetics. Nov, 2002 | Pubmed ID: 12368912 精细测绘周围神经病变或不在加拿大法语人口的胼胝体发育不全的候选地区。 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12107814 常染色体显性遗传的主导形式的少年癫癇 GABRA1 的突变。 Nature Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 11992121 Krit1 错义突变导致脑海绵状畸形的拼接错误。 American Journal of Human Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 11941540 家族性萎缩侧索硬化。 Muscle & Nerve. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11870681 谱的 SPG4 基因突变与遗传性痉挛性截瘫的北美家庭大集合中。 Archives of Neurology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11843700 在神经安定-响应程序-nonresponder 精神分裂症患者与健康志愿者中的神经心理障碍。 Schizophrenia Research. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11738536 家族性萎缩侧索硬化,染色体 18q 上新型轨迹。 American Journal of Human Genetics. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11706389 一项战略,以确定在常见的疾病,如自闭症和精神分裂症的新突变 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 의학
一项战略,以确定在常见的疾病,如自闭症和精神分裂症的新突变 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 의학