Journal
/
/
שיטה מדרגית ומבוססת תאים להערכה פונקציונלית של גרסאות Ube3a
JoVE 신문
신경과학
JoVE 비디오를 활용하시려면 도서관을 통한 기관 구독이 필요합니다.  전체 비디오를 보시려면 로그인하거나 무료 트라이얼을 시작하세요.
JoVE 신문 신경과학
A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants
DOI:

06:35 min

October 10, 2022

,

Chapters

  • 00:05Introduction
  • 01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
  • 02:47Measurement of Luciferase Activity
  • 04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
  • 05:56Conclusion

Summary

자동 번역

שיטה פשוטה ומדרגית פותחה כדי להעריך את המשמעות התפקודית של גרסאות missense ב- Ube3a, גן שאובדן ורווח תפקודו קשורים הן לתסמונת אנג'למן והן להפרעת ספקטרום האוטיזם.

Related Videos

Read Article