A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of <em>Ube3a</em> Variants

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

Summary

자동 번역

È stato sviluppato un metodo semplice e scalabile per valutare il significato funzionale delle varianti missenso in Ube3a, un gene la cui perdita e guadagno di funzione sono legati sia alla sindrome di Angelman che al disturbo dello spettro autistico.

Article

Embed

플레이리스트에 추가

Usage Statistics

Gli array scalabile fluidico Iniettore per Viral targeting di intatto 3-D circuiti cerebrali

Mappatura funzionale con EEG e MEG simultaneo

Valutazione della lateralizzazione cerebrale nei bambini utilizzando funzionale ad ultrasuoni Doppler transcranico (fTCD)

Ad alta risoluzione magnetica funzionale per immagini Metodi risonanza per mesencefalo umano

Funzionale e morfologica Valutazione della membrana innervazione da Phrenic Motor Neurons

Valutazione della complessità dendritica ippocampale nei topi invecchiati utilizzando il metodo Golgi-Cox

Circuiti neuronali riavvolgenti: un nuovo metodo per l'estensione veloce del neurite e la connessione neuronale funzionale

Ablazione di una popolazione neuronale utilizzando un Laser del due-fotone e sua valutazione usando formazione immagine del calcio e registrazione del comportamento nelle larve di Zebrafish

Un metodo scalabile basato su celle per la valutazione funzionale delle varianti Ube3a

•

•

•

Chapters