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Ube3a 변이체의 기능 평가를 위한 확장 가능한 세포 기반 방법
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A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants
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Ube3a 변이체의 기능 평가를 위한 확장 가능한 세포 기반 방법

DOI:
10.3791/64454-v

•

06:35 min

•

October 10, 2022

•

,
1Department of Neuroscience,Washington University School of Medicine

Chapters

  • 00:05Introduction
  • 01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
  • 02:47Measurement of Luciferase Activity
  • 04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
  • 05:56Conclusion

Summary

자동 번역

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기능 상실 및 획득이 Angelman 증후군 및 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자인 Ube3a에서 잘못된 센스 변이체의 기능적 중요성을 평가하기 위해 간단하고 확장 가능한 방법이 개발되었습니다.

Tags

Ube3a VariantsAngelman SyndromeDup15q SyndromeUbiquitin Ligase ActivityHEK293T CellsLuciferase Reporter AssayTransfectionCell-based MethodFunctional Assessment

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