A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of <em>Ube3a</em> Variants

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

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Une méthode simple et évolutive a été développée pour évaluer la signification fonctionnelle des variantes faux-sens dans Ube3a, un gène dont la perte et le gain de fonction sont liés à la fois au syndrome d’Angelman et au trouble du spectre autistique.

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Évolutif fluidique Arrays Injecteur pour virale ciblage d'Intact circuits du cerveau en 3-D

Cartographie fonctionnelle avec MEG et EEG simultanée

Évaluation de la latéralisation cérébrale chez les enfants en utilisant fonctionnelle échographie Doppler transcrânien (FTCD)

Haute résolution magnétique fonctionnelle Méthodes d'imagerie par résonance mésencéphale humain

Évaluation fonctionnelle et morphologique de membrane innervation par phrénique motoneurones

Évaluation de la complexité dendritique de l'hippocampe chez les souris vieillies utilisant la méthode de Golgi-Cox

Rappel des circuits neuronaux: une nouvelle méthode pour une extension rapide des neurones et une connexion neuronale fonctionnelle

Ablation d’une Population neuronale à l’aide d’un Laser à deux photons et son évaluation à l’aide d’imagerie calcique et enregistrement comportemental chez les larves de poisson zèbre

Une méthode évolutive basée sur des cellules pour l’évaluation fonctionnelle des variantes d’Ube3a

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