Journal
/
/
Hedef yeni nesil sıralama ve Biyoinformatik boru hattı anayasal hastalığı genetik belirleyicileri değerlendirmek için
JoVE Journal
Genetics
This content is Free Access.
JoVE Journal Genetics
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
DOI:

09:34 min

April 04, 2018

, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Chapters

  • 00:05Title
  • 01:19DNA Isolation from Human Blood Samples
  • 02:20Processing NGS data
  • 04:24Resequencing and Variant Calling
  • 07:58Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
  • 09:03Conclusion

Summary

Automatic Translation

Hedeflenen yeni nesil sıralama Hastalıkları Araştırma ve Klinik teşhis giderek daha popüler hale geliyor zaman ve maliyet-etkin bir yaklaşımdır. Burada açıklanan protokol sıralaması için gerekli karmaşık iş akışı ve hastalık katkıda genetik varyantların tanımlamak için kullanılan Biyoinformatik işlem sunar.

Related Videos

Read Article