JoVE Journal
Medicine
Medicine
A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
Chapters
Summary
Please note that all translations are automatically generated.
Hier presenteren we een protocol ter bevestiging van de aanwezigheid van punt mutatie voor de diagnose van erfelijke transthyretin amyloidose, met behulp van Ala97Ser, de meest voorkomende endemisch mutatie in Taiwan, als voorbeeld.