通过质谱法对白细胞中的心磷脂进行指纹识别，以快速诊断巴特综合征

该协议显示了如何获得白细胞心磷脂的质谱“指纹”以诊断Barth综合征。单心磷脂与心磷脂比值升高的评估将 Barth 综合征患者与对照心力衰竭患者区分开来，敏感性和特异性为 100%。