파편을 사용하여 풀링된 장면에서 드문 게놈 변종의 탐지

Article DOI: 10.3791/3943-v • 14:06 min • June 23rd, 2012

June 23rd, 2012 •

Francesco Vallania¹, Enrique Ramos¹, Sharon Cresci², Robi D. Mitra¹, Todd E. Druley^1,3

¹Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, ²Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, ³Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine

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풀링된 유전자 시퀀싱은 큰 무리에서 복잡한 phenotypes와 관련된 희귀한 변종을 탐지하기위한 빠르고 비용 효율적인 전략이다. 여기 가시가 소프트웨어 패키지를 사용하여 32 암 관련 유전자의 풀링, 차세대 시퀀싱의 전산 분석을 설명합니다. 이 방식은 확장성, 그리고 관심의 표현형에 적용됩니다.

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