Waiting
Processando Login

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
Journal / Genetics / In vivo funktionel undersøgelse af sygdoms…
JoVE Journal
Genetics

É necessário ter uma assinatura JoVE para assistir este Faça login ou comece sua avaliação gratuita.

JoVE Journal Genetics
In vivo funktionel undersøgelse af sygdoms associerede sjældne humane varianter ved hjælp af Drosophila
 
Click here for the English version

In vivo funktionel undersøgelse af sygdoms associerede sjældne humane varianter ved hjælp af Drosophila

Article DOI: 10.3791/59658-v • 06:41 min • August 20th, 2019
August 20th, 2019 •
*1, *2, 1,3,4,5, 1,2,4, 1,2,4,5
1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 2Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine
* These authors contributed equally

Capítulos

Resumo
Automatic Translation

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

Formålet med denne protokol er at skitsere design og udførelse af in vivo eksperimenter i Drosophila melanogaster for at vurdere de funktionelle konsekvenser af sjældne genvarianter forbundet med sygdomme hos mennesker.

Tags

Genetik Humangenetik og Genomics Mendelian sygdomme sjældne og udiagnosticerede sygdomme udiagnosticerede sygdomme netværk Drosophila melanogaster variant af ukendt betydning Vus gen af usikker betydning Gus funktionelle Genomics transgene fluer UAS/GAL4 system T2A-GAL4 electroretinogram ERG
Read Article

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
Simple Hit Counter