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JoVE Journal Genetics
In Vivo Funktionelle Studie von krankheitsassoziierten seltenen menschlichen Varianten mit Drosophila
 
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In Vivo Funktionelle Studie von krankheitsassoziierten seltenen menschlichen Varianten mit Drosophila

Article DOI: 10.3791/59658-v • 06:41 min • August 20th, 2019
August 20th, 2019 •
*1, *2, 1,3,4,5, 1,2,4, 1,2,4,5
1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 2Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine
* These authors contributed equally

Capítulos

Resumo
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Ziel dieses Protokolls ist es, das Design und die Leistung von In-vivo-Experimenten in Drosophila melanogaster zu skizzieren, um die funktionellen Folgen seltener Genvarianten im Zusammenhang mit menschlichen Krankheiten zu bewerten.

Tags

Genetik Ausgabe 150 Humangenetik und Genomik Mendelian-Krankheiten seltene und nicht diagnostizierte Krankheiten Undiagnosed Diseases Network Drosophila melanogaster Variante unbekannter Bedeutung VUS Gen von ungewisser Bedeutung GUS funktionelle Genomik transgene Fliegen UAS/GAL4-System T2A-GAL4 Elektroretinogramm ERG
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